Csontritkulás, csontritkulás gyermekeknél? Miért alakul ki, hogyan jelentkezik, hogyan kezelik?

A gyermekkori csontritkulás ritka, szinte nem is létezik. Ez inkább az idősebbek betegsége. Az osteogenesis imprefecta azonban inkább a gyermekkorra jellemző. Kevésbé ismert és ugyanolyan ritka.

Az úgynevezett csendes csontrablás az emberek 5-7%-át érinti.

Utódainknál is megfigyelték az előfordulási gyakoriság enyhe növekedését. Ennek ellenére a nagyon fiatalokkal kapcsolatban még mindig nagyon óvatosan beszélnek erről a betegségről, különösen a nem megfelelő sérülési mechanizmussal járó ismételt csonttörések esetében.

Ezek előfordulhatnak az osteogenesis imperfecta esetében is, amely betegség szinte ismeretlen a közvélemény előtt. Gyakran a terhesség alatt vagy röviddel a születés után diagnosztizálják. Mit kell tudnunk erről a két súlyos betegségről?

Miből áll a csontszövet?

A csontváz a mozgásszervi rendszer alappillére. Egyfajta támasztékot képez testünk lágy részeinek (csontváz), és megvédi őket a sérülésektől. Csontokból áll, amelyek karokként működnek, és az izmok és idegek segítségével lehetővé teszik a mozgást.

A csont (lat. os) csontsejtekből áll, amelyeket csontocitáknak nevezünk. A közöttük lévő tereket a szerves sejtközi komponens, az oszteoid, a kollagén és a rugalmas rostok töltik ki. A csontszövet (mátrix) a kötőszövethez tartozik és erősen mineralizált (kalcium, foszfor, magnézium és nátrium vegyületek). A csont építészeti egységei a csontlamellák és a csontgerendák.

A csont alapvető szerkezete

1. A csonthártya - A csont legfelső része. Egyfajta szívós kötőszövetnek is nevezhető. Az ízületi végek kivételével minden csont felszínén megtalálható. Bőséges érellátást tartalmaz, amely a csont tápláló funkcióját biztosítja. Számos érzőideget is tartalmaz, amelyek a csonttörés kínzó fájdalmáért felelősek. Magának a csontnak nincsenek idegvégződései és nem fáj.
2. Csontszövet (tömörödés, szivacsosodás) - Magát a csontot alkotja. A felszínen a tömörödés érdes és lemezszerű. Belül az üregek mellett szivacsos csontszövet (szivacsosodás) található.
3. Csontvelő (medulla ossium) - Kötőszöveti sejtekből és rostokból, valamint az érrendszerből áll. Kitölti a csontvelő üregeit. Ismerünk vörös és sárga csontvelőt. A vörös csontvelő különösen gyermekkorban játszik fontos szerepet, mivel fontos vérképző szerv.

A csont felépítésének sajátosságai gyermekkorban

A gyermek és a felnőtt csontszerkezete több szinten is jelentősen különbözik. Az újszülöttnél a csont még éretlen. A csont lamellás szerkezete, amely az alapvető építőegység, még nem alakult ki. Hasonlóképpen a hosszú csontok csöves részei csak szalagokból állnak, amelyek között az oszteociták szabálytalanul elszórtan helyezkednek el. A csontvelő is a rostok és a szarufák között helyezkedik el, és a csontvelő üregek szinte hiányoznak. Ezért a csontot a csonthártya védi, amely rendkívül erős.

Az erős és szilárd csonthártya azonban nem csak az újszülöttkorra jellemző. A csontszövet előrehaladott remodellációja ellenére a csont szilárdsága nem változik. Emiatt a csonttöréseket olyan gyermekeknél is láthatjuk, akiknél a csonthártya ép, és egyfajta támasztékot is képez a törés számára.

A gyermek növekedésével az éretlen csontszövet fokozatosan átépül. Kialakul a csontok architektonikus szerkezete (lamellák, szarufák). Az 5. élethónap körül kialakulnak a Havers-féle lamellák, és egyéves korig a többi lamella is kialakul.

Körülbelül egyéves korban a csontvelő üregek megnagyobbodnak és kiteljesednek, valamint vérsejtek képződnek.

A csont szerkezetének végső átalakulása a második életév körül ér véget. A csont felveszi végleges formáját, és lényegében csak minimálisan különbözik a felnőtt csont szerkezetétől. 12 éves korára már csak a végtagok, az ínkötések és az ízületi fejek és kapszulák változnak.

Mik az alapvető különbségek a csontritkulás és az osteogenesis imperfecta között?

A csontritkulás a csontok szisztémás anyagcsere-betegsége. A csontszövetben az anyagcsere zavart szenved. Ennek következtében csontvesztés és a csontok elvékonyodása (a csontsűrűség - csontsűrűség csökkenése) következik be. A csontok elvékonyodása a csontok törékenységét és fokozott törékenységét eredményezi. A gyermekek csontritkulásáról juvenilisnek nevezik. A gyermekek nagyobb valószínűséggel panaszkodnak hát- és végtagfájdalomra, mint társaik (még akkor is, ha nem történt traumás esemény). Az emberek tévesen azt hiszik, hogy a csontritkulás a csontok lágyulása. Ez tévhit.

A csontszövet ásványianyag-hiányából eredő elsődleges csontlágyulás nem fordul elő gyermekeknél. Ez az idősebb korosztályra jellemző. A felnőttkori csontlágyulás okai gyermekkorban gyökereznek. A szakirodalomban az osteogenesis imperfectát gyakran a csontlágyulás másodlagos (elsődleges betegségből eredő) típusának minősítik. Lehetne azt állítani, hogy ez a csontlágyulás egyik alkategóriája.

Az osteogenesis imperfecta a kötőszövet genetikai betegsége. Jellemző rá a csontok törékenysége, mint az osteoporosisban. A csontok deformáltak, törékenyek, könnyen törnek, és gyakoriak a sérvek. A halláskárosodás a hallócsontok deformitása miatt és a törékeny fogak, amelyek ebben a betegségben a szemek szklerájával együtt jellegzetes kékes árnyalatúak, nem jelentenek kivételt.

Nem ritka ebben a betegségben, hogy a méhen belüli fejlődés során, sőt még gyakrabban a szülés során törések keletkeznek. A betegség súlyos formáiban már a terhesség 16. hete körül szonográfiailag kimutatható. A DNS (chorionvillus) vizsgálat és az azt követő elemzés segítségével a diagnózis felgyorsítható a terhesség 13-14. hetére.

Okok, lefolyás és ismert kockázatok

- A csontritkulást a csontban lévő ásványi anyagok anyagcseréjének zavara okozza. Mivel a csont anyagcseréje nagyon aktív, az ilyen zavarok ritkák. Ha mégis előfordulnak, jelentősen ronthatják a csontok sűrűségét és ezáltal szerkezetét, ami egész életen át folytatódik (felnőttkorban lelassul, de nem tűnik el). Vékonyabbá, törékennyé és gyengévé válnak, gyakran deformálódnak, fájnak és törnek. A csontritkulás jelentősen befolyásolja a beteg életminőségét.

Előfordulása az életkor előrehaladtával nő - ez az ún. szenilis csontritkulás. Az elsődleges csontritkulás fő oka ásványianyag-hiány. A másodlagos csontritkulásnál a kialakulás oka valamilyen elsődleges betegség (gyulladás, daganatok, endokrin betegségek, genetika, bizonyos gyógyszerek hatása, alkohol, cigaretta). A fiatalkori vagy akár gyermekkori típusú csontritkulás nagyon ritka. Ennek oka, hogy a pubertáskorig az új csonttömeg képződése túlsúlyban van annak lebomlásával szemben.

A csontritkulás gyakran tünetmentes. Először akkor gondolnak rá, amikor egy csont eltörik egy alacsony intenzitású traumás mechanizmus következtében. Leggyakrabban az alkar hosszú csontjai, amelyek intenzív fájdalmat okoznak, és a csigolyák (alsó mellkasi csigolyák és felső keresztcsigolyák) törnek el. Sérülésüket nem feltétlenül észlelik, mert a fájdalom kisebb intenzitása és az orvoshoz fordulás elmaradása miatt.

A nem diagnosztizált csigolyatörések és deformitások a gyermek magasságának fokozatos csökkenését okozzák, vagy púp alakul ki. A mozgásképesség, az egyensúlyérzék vagy a légzési nehézségek romlanak. Egyes gyermekeknél a csontritkulás csak kisebb hátfájásban, lapockák közötti vagy végtagfájdalomban nyilvánul meg, aminek a szülők ritkán tulajdonítanak nagy jelentőséget.

- Az osteogenesis imperfecta kizárólag genetikai betegség, amelyet az 1-es típusú kollagént kódoló gén mutációja okoz (az esetek több mint 90%-ában). A kollagén képződhet megfelelő mennyiségben, de rossz minőségben. A második lehetőség a csökkent mennyiség és a jó minőség. A harmadik lehetőség a kis mennyiség és a szintén rossz minőség. Ennek eredménye a kötőszövet hibája vagy a gyermekbeteg teljes képtelensége e kötőszövet képződésére.

Ennél a betegségnél a törések már a magzati fejlődés méhen belüli időszakában nagyon gyakoriak. A magzat kitolási fázisában fennáll a súlyos, többszörös csonttörésekkel járó vajúdás kockázata. Ezért a szekcionálás előnyben részesül. E betegség korai diagnózisával egyes nők az abortusz mellett döntenek.

Az ezzel az alattomos diagnózissal született gyermekeknél súlyos csontdeformitások, fokozott ízületi mozgékonyság, a hallócsontok deformitása miatti halláskárosodás és a tüdőszövet deformitás miatti nehézkes kitágulása miatti légzési zavarok is előfordulnak. A tejfogak és a szemfehérje jellemzően kékre színeződik.

A betegség kockázatai a többszörös törések, amelyek néha végzetes következményekkel járnak, a légzési problémák, a rossz életminőség és a korai halál. A kollagén elégtelen mennyisége és minősége miatt a gyermekek nem élnek egy évnél tovább.

Milyen kezelési lehetőségek vannak?

A csontritkulásban a betegség előrehaladása döntő fontosságú. A kezelésben fontos szerepet játszik a rendszeres testmozgás, a rehabilitáció és a megfelelő étrend, amely elegendő kalciumot és D-vitamint tartalmaz, ami fontos a megfelelő csontműködéshez.

Lazac-kalcitonin, alendronát, biszfoszfonát II. generáció, kalcitriol, fluorid-sók használatosak.

Az osteogenesis imperfecta kezelése hosszú távú (több éves) és több szakembert igényel. Szükséges a szülők tájékozottsága a betegségről, a kockázatokról és a kedvezőtlen prognózisról. Fontos, hogy a szülők óvatosan bánjanak a gyermekkel és kerüljék a húzódzkodást. A gyermek gyakori pozicionálást igényel, hogy ne terhelje jobban az egyes csontokat. Diétamódosítás (ásványi anyagok, D-vitamin) és rehabilitáció szükséges.

A gyógyszeres terápia közül a biszfoszfonátok vagy a pamidronát a legsikeresebbek.

Mindkét betegség gyermekeknél fokozott figyelmet és óvatosságot igényel, mivel fennáll a törések veszélye. A kockázatot növeli, hogy a gyermekek nyugtalanok és mindig valami újat próbálnak ki. A csontritkulás kezelése kedvezőbb, mint az osteogenesis imperfecta kezelése. Sok múlik azonban az orvoson, a szülők hozzáállásán, türelmén és mindenekelőtt azon, hogy a betegség milyen stádiumban van.

Még az osteogenesis imperfecta alacsonyabb stádiumaiban is lehetővé teszi, hogy a gyermek bizonyos korlátozásokkal szinte normális életet éljen.