Spina bifida: mi a spina bifida és milyen formái ismertek?

A spina bifida, más néven gerincferdülés az újszülöttek veleszületett fejlődési rendellenessége.

Ez a fejlődési rendellenesség a gerinc és a gerincvelő egy részét érinti.

A spina bifida esetén a magzati fejlődés során az idegcső nem záródik be teljesen, és a csigolyák nem záródnak ívbe. Egy rés keletkezik, amelyen keresztül a gerincvelő és a gerincvelői idegek kiállnak.

Ezek a rendellenességek a terhesség első trimeszterében, körülbelül 4 héttel a fogantatás után jelentkeznek.

Az előfordulási gyakoriság 1000 újszülöttből 1.

A spina bifidával született csecsemő egész életen át tartó gondozást igényel speciális orvosok és terapeuták részéről.

Szerencsére ez a diagnózis a legtöbb esetben nem végződik halállal. A spina bifida által érintett emberek értelmes életet élhetnek, és felnőttkorukban önállóvá válhatnak.

Nagyobb fokú fogyatékosság esetén leggyakrabban az alsó végtagok funkciózavara, különböző mértékben csökkent hólyagszabályozás jelentkezik. Súlyos spina bifida esetén a gyermekek gyakran vízfejűségben is szenvednek.

Az esetek többségében a gyermekek műtét után normális életet élnek. A gyermekek normális iskolába járnak, felnőttkorukat megélik, átlagosan 30-40 évig.

A spina bifida három alaptípusra osztható

A típusok felosztását a gerincvelő, a gerincvelőhüvelyek, az idegek és az egyes csigolyák károsodásának mértéke határozza meg.

Spina bifida occulta

A Spina bifida occulta egy rejtett spina bifida. A gerincboltozat felhasadt, de a gerincvelő a csigolyaforamenben marad és ép.

Ez a típus gyakori, és az orvosi rendelőben végzett rutinvizsgálat során kimutatható.

A rejtett spina bifida a gerinc érintett része fölött kifejezettebb szőrzet és sötétebb bőrelszíneződéssel jelentkezik.

Ez az egyik leggyakoribb és legenyhébb típus. Sokan, akik ebben a formában szenvednek, nem is tudják, hogy rendellenességük van.

Az emberek 10-20%-ánál fordul elő.

Meningocele

A meningocele a gerincvelő burkainak a csigolyán lévő lyukon keresztül történő kilépése. A gerincvelő ép marad és normálisan fejlődik. Ennek a típusnak a műtéti korrekciót követően minimális vagy semmilyen maradandó hatása nincs.

Myelomeningocele

A myelomeningocele a spina bifida legsúlyosabb típusa. Az idegcső felhasadásával jár. A gerincvelő a gerincvelőhüvelyekkel együtt átnyomódik a nyíláson.

Egy vagy több csigolya nem záródik.

Ennél a típusnál a gerincvelő elszakad. A károsodás súlyos lehet, és az alsó végtagok bénulását és inkontinenciát (vizelet és széklet spontán szivárgását) okozhat.

A spina bifida ezen formáját egyes esetekben puha bőr fedi, de általában a szövetek és az idegek szabadon maradnak.

A nyitott gerincvelővel a gyermek fogékony a fertőzésekre.

Spina bifida felnőttkorban

Ez ismét egy veleszületett rendellenesség, amelyet a terhesség és a gyermek fejlődése során nem észleltek. A tünetek csak felnőttkorban jelentkeztek. Gerinc- és lábfájdalom és megmagyarázhatatlan izomgyengeség kezdett jelentkezni.

Az olyan vizsgálatokra való beutalás, mint a gerinc röntgenfelvétele, a gerinc CT-vizsgálata csak felnőttkorban mutatta ki a spina bifidát.

Ebben az esetben általában csak egy kisebb rendellenességről van szó, amely a gyermek fejlődése során nem okozott problémát.

A spina bifida megelőzése

A tervezett terhesség előtt legalább egy vagy több hónappal ajánlott folsav szedése.

A folsav 75%-kal csökkenti a spina bifida kockázatát.

A bifida spina bifida oka ismeretlen, de genetikai, táplálkozási és környezeti hatások is szerepet játszanak benne.

Sok vita folyik a folsav terhesség alatti alkalmazásáról. Az anya táplálkozásában a folsav hiánya a gerinc és az idegcső fejlődésének zavaraihoz vezethet.

A genetika is fontos szerepet játszik. Ha egy gyermek az egyik szülőtől problémás gént örököl, akkor kialakulhat nála a spina bifida.

A kockázati tényezők a következők

• Bizonyos típusú gyógyszerek alkalmazása, különösen a görcsrohamok kezelésére
• Elhízás
• Nem megfelelően kezelt cukorbetegség
• alkoholfogyasztás
• A testhőmérséklet emelkedése a terhesség első néhány hetében láz, szauna, jacuzzi miatt, ezáltal a terhes nő testének túlmelegedése.

A tünetek a hasadék méretétől és elhelyezkedésétől függnek.

A gerinc magasabb részén lévő spina bifida valószínűleg mozgásproblémákat, sőt az alsó végtagok bénulását is okozhatja.

A középső vagy alsó gerincszakaszon lokalizált spina bifida inkontinenciát (spontán vizelet- és székletszivárgás) okozhat.

Egyes esetekben a hasadékkal együtt hidrocephalus is kialakul a gyermekeknél. A hidrocephalust az agyban lévő agy-gerincvelői folyadék megnövekedett mennyisége okozza. Ennek következtében az agy elapad, és megnő a koponyán belüli nyomás. A hidrocephalusban szenvedő gyermekek később tanulási és koncentrációs nehézségekkel küzdenek.

Tünetek a hasadék típusa szerint

A Spina bifida occulta esetében nincsenek olyan tünetek, amelyek megnehezítenék az életet, mivel a gerincvelői idegek nem sérülnek. A hasadék fölött a bőrön látható tünetek jelentkezhetnek, például az adott területen megnövekedett szőrzet, egy kis gödröcske vagy anyajegy megjelenése.

A meningocele hólyag- és bélműködési zavarokat okozhat.

A myelomeningocele a legsúlyosabb típus. Nyitva hagyja a gerinccsatornát, amelyből a hártyák, a gerincvelő vagy akár a gerincvelőidegek is kilógnak.

A hasadékot bőr fedheti, de általában nyitott.

Tünetek

• Az alsó végtagok teljes vagy részleges bénulása.
• Csökkent érzékenység vagy az alsó végtagok érzékelésének elvesztése (a gyermek nem érzi a hideget vagy a meleget).
• Vizelet- és székletürítési inkontinencia, amely székletürítési zavarral jár.
• Csontfejlődési zavarok, szövet- és zsírlerakódás a hasadék helyén.
• Hydrocephalus
• A koponya hátsó kamrájának zsugorodása és a gerinccsatorna kidudorodása.
• Kognitív zavarok (gondolkodás, memória, tanulás, beszéd).
• Szexuális zavarok

Mozgászavarok

Az agy idegek segítségével irányítja a motoros rendszert. A gerincvelő és az idegek bármilyen károsodása az izomkontroll zavarát okozhatja.

Ezért van az, hogy a legtöbb spina bifidában szenvedő gyermeknek problémái vannak az alsó végtagok mozgásával, amelyek a gyengeség bizonyos fokától a bénulásig terjednek.

Az alsó végtagokat nem használják, és ennek következtében az izmok petyhüdtté válnak. Emiatt a csontok fejlődése is károsodik, ficam, ízületi deformitás és a gerinc görbülete formájában.

Vizeletkiválasztási problémák

A gerincvelő zavara esetén inkontinenciával, vizeletvisszatartással és az azt követő spontán vizeletkiválasztással kapcsolatos problémák léphetnek fel.

A hólyagműködési zavarok tünetei

• Húgyúti inkontinencia (spontán vizeletszivárgás)
• Gyakori húgyúti fertőzések
• A vizelet felhalmozódása a vesékben, ami az egyik vagy mindkét vese duzzanatához, úgynevezett hidronefrózishoz vezet.
• A vesék hegesedése
• Vesekövek képződése

Bélmozgási zavarok

A vastagbelet és a záróizmokat irányító gerincvelői idegek károsodása a székletürítés csökkent vagy egyáltalán nem irányítható. Ebben az esetben gyakran előfordul székrekedés, amelyet hasmenés követ.

Hydrocephalus

A túlzott folyadékfelhalmozódás az agyban nyomást gyakorol az agyra, ami károsodást és egyéb komplikációkat okozhat a szellemi és fizikai fejlődésben egyaránt. Néhány gerincvelő-gyulladásban szenvedő gyermeknél emiatt alakul ki hidrokefalusz.

A legtöbb hydrocephalusos gyermeknek azonban normális a szellemi fejlődése és az intelligenciaszintje. Tanulási zavarok azonban előfordulhatnak.

A bifida spina bifidában és hydrocephalusban szenvedő gyermekeknél kialakulhatnak a következők

• Figyelemzavar
• Problémamegoldási nehézségek
• Olvasási zavarok
• A gyors beszéd észlelésének és megértésének zavara.
• Nehézségek a részletes tervek készítésében
• Fizikai és vizuális koordinációs zavarok (cipőfűző megkötése, gombok begombolása)

Már a terhesség alatt szűrővizsgálattal megállapítható, hogy a gyermeknek van-e fejlődési rendellenessége. Ha felmerül a gyanú, magzatvízvizsgálatot végeznek.

Egyes esetekben előfordulhat, hogy a terhesség alatt nem derül ki, és csak a születés után derül ki. Ebben az esetben általában a hasadék enyhe formájáról van szó.

A magzati fejlődés és az esetleges rendellenességek felderítésére szolgáló szűrővizsgálattal történő prenatális diagnosztika a második trimeszterben, a terhesség 20. és 22. hete között történik magzati ultrahangvizsgálattal és vérvétellel.

Olvassa el még: Ultrahang a terhességben: magzati méret, mi az a magzati biometria?

A magzati mágneses rezonanciás képalkotás a spina bifida jelenlétének megerősítésére és pontos kiterjedésének meghatározására szolgál.

Magzati echokardiográfia a fejlődés során esetleges szívbetegségek kimutatására.

Amniocentézis a spina bifidát megerősítő AFAFP (alfa-fetoprotein) és AChE (acetil-kolinészteráz) emelkedett szintjének jelenlétének megerősítésére a fejlődő magzatban.

MSAFP vérvizsgálat az emelkedett anyai AFP-szintek kimutatására.

Szülés utáni diagnózis

A szülés utáni diagnózis enyhébb esetekben a gerinc röntgen- vagy MRI-vizsgálatával állítható fel.

A bifida spina bifidával élő gyermekek aktív életet élhetnek.

Prognózisuk a károsodás súlyosságától és a személyes tényezőktől függ.

A legtöbb gyermek nem szenved szellemi vagy intellektuális károsodást, és úgy fejlődik, mint a normális gyermekek. A legtöbbjük tud járni, néhányan mankót használnak, néhányan pedig kerekesszékhez vannak kötve.

A spina bifidában szenvedő gyermekek hajlamosabbak a szövődményekre.

• A járás és az alsó végtagok mobilitásának problémái
• Ortopédiai komplikációk, mint például a gerinc görbülete, csípőficam, rendellenes növekedés, csont- és ízületi deformitások, izomkontraktúrák (kóros izomösszehúzódás).
• A vizelet- és székletürítés problémái
• Hydrocephalus, folyadék felhalmozódása az agyban, majd az agy elvezetésére szolgáló dréncső behelyezése fejfájást, hányást, fokozott álmosságot, ingerlékenységet, duzzanatot és bőrpírt okozhat a dréncső mentén, görcsöket.
• agyhártyagyulladás
• Légzési zavarok alvás közben
• Bőrproblémák a lábakon, a fenéken és a háton az alsó végtagok zsibbadása és esetleges sebképződés miatt.
• Allergia a latexre
• Egyéb betegségek, például húgyúti fertőzések, vesebetegség, gyomor-bélrendszeri problémák, tanulási zavarok, depresszió és egyéb betegségek.

A spina bifida prognózisa

A súlyos spina bifidában szenvedő gyermekek 14%-a 5 éves koráig meghal az agysérv okozta szövődmények miatt (a hátsó agy a megnövekedett koponyaűri nyomás miatt a nagy fejnyílásba tolódik).

A súlyos spina bifida hydrocephalussal járó betegek 85%-ánál drént kell behelyezni az agyba, hogy a felesleges folyadékot elvezessék az agyból. A betegek 45%-ánál a drén behelyezése után egy éven belül szövődmények lépnek fel.