Myopathia: Mi az, miért alakul ki és hogyan jelentkezik az izombetegség?

A myopathiák a neuromuszkuláris betegségek közé sorolhatók. Ezek a betegségek a neuromuszkuláris régiót érintik. A myopathiák azonban elsősorban a vázizmokat, különösen a brachialis plexus izmokat érintik. A myopathiák számos olyan betegséget foglalnak magukban, amelyek mind okuk, mind tüneteik tekintetében különböznek.

A neuromuszkuláris betegségek érintik:

• a perifériás idegeket, például neuropathiák vagy polineuropathiák
• neuromuszkuláris összeköttetések
• az izmokat, azaz a myopathiákat

A myopathiában az izmok érintettek, a legtöbb esetben szimmetrikusan. A vázizomzat, a proximális (fej és törzs közeli) harántcsíkolt izmok érintettek. A betegség lehet veleszületett (örökletes) vagy szerzett, illetve lehet primer és szekunder.

Az elsődleges myopathiák genetikai és autoimmun eredetűek. A másodlagos myopathiák más betegségek, például belgyógyászati, anyagcsere- vagy daganatos betegségek szövődményeiből erednek, de okozhatja őket toxikus expozíció vagy gyógyszerek.

A neuromuszkuláris betegségek ritka betegségek. Ritka betegségek azok, amelyek 10 000 emberből kevesebb mint 5 embert érintenek.
Vagy 2000 vagy annál több emberből egyet.

A miopátia az izmokat érinti és károsítja. Egyes esetekben az izomrostokat kötőszövet vagy zsírszövet helyettesíti. Ez a változás, a szöveti remodelling, károsodott működést okoz. A miopátia azonban nem eredményez érzékelési zavarokat, mint a neuropátiák esetében.

A táblázat a veleszületett és a szerzett myopathiákat sorolja fel.

A myopathia az izomzat betegsége. Lehet veleszületett, ebben az esetben örökletes myopathiának is nevezik. A myopathia azonban az élet során is kialakulhat. Ezt a típust nevezzük szerzett myopathiának.

Az örökletes myopathiák közé tartoznak az izomdystrophiák is, mint például a Duchenne-izomdystrophia. Egy másik példa az autoimmun myopathia vagy myositis (polymyositis vagy dermatomyositis).

A szerzett myopathiák egy másik példa. A szerzett myopathiák egy másik betegség következtében alakulnak ki. Például myopathiák tirotoxikózisban vagy gyógyszeres kezelés következtében. A gyógyszeres myopathia például a statin myopathia. Egy másik típus például a myotonia.

A myopathiák közé tartoznak:

• veleszületett myopathia, amely az izmok szerkezetének károsodását jelenti.
• progresszív izomdisztrófiák
• myotonia
• myotóniás dystrophia
• familiáris periodikus bénulás
• endokrin myopathia
• metabolikus és mitokondriális myopathiák
• gyulladásos myopathia
• gyógyszer-indukált, pl. statinok okozta myopathia
• toxikus myopathia

A myopátiák a betegségformák széles skáláját foglalják magukban. Különböző okaik és ugyanilyen különböző tüneteik vannak. Például a gyulladásos myopátiák vagy a myositisek fertőzéses eredetűek lehetnek. Kialakulásuk mögött azonban autoimmun folyamat is állhat.

A fertőző myopathiákat okozhatja vírus (coxsackie, influenza), de baktérium (borreliózis, tbc), parazita (toxoplazmózis) vagy mikózis is. Az autoimmun betegségek oka egy nem fertőző gyulladásos folyamat. Ez a szervezet túlműködésének eredménye, és egyúttal károsítja saját sejtjeit és szöveteit.

Ismert betegségek még a pajzsmirigy-toxikózis vagy a cukorbetegség. Ezekben, de más betegségekben is kialakulhat anyagcsere-miopátia. Az okoktól függetlenül természetesen alapos vizsgálat szükséges a fogyatékosság, így különösen az izomerő szimmetrikus csökkenése.

A myopathiák neuromuszkuláris betegségek. Ezeknek a betegségeknek közös tünetei vannak, amelyek előfordulhatnak vagy nem. A neuromuszkuláris betegségek alapvető tünetei a következők:

• izomgyengeség.
• izomfájdalom
• a fizikai terhelés csökkent tűrőképessége
• gyors izomfáradtság, különösen túlzott, aránytalan fáradtság
• izomgörcsök
• izomrángások, szaknyelven fasciculációknak nevezik őket
• izommerevség és az izmok összehúzódást követő károsodott ellazulása
• izomsorvadás
• izomrövidülés vagy kontraktúrák
• neurodegeneratív betegségekben az érzékenység zavara is.

Az izombetegségek (myopathiák) a betegség típusától függően jelentkeznek. A myopathiák heterogén csoportot alkotnak, amely különböző betegségeket foglal magába. Az izombetegségek tipikus tünetei közé azonban elsősorban az izomgyengeség tartozik.

A myopathiák a vázizomzat harántcsíkolt izmait érintik. A legtöbb esetben az izomgyengeség szimmetrikus, és elsősorban a felső harántcsíkolt izmokat érinti. Egyes esetekben azonban az izmok alsó részét is érinti. Mint a disztális formában.

A myopathia, más néven myopathiás triász megnyilvánulásait a táblázat tartalmazza.

A myopátia során fellépő tünetek a következők lehetnek:

• Izomgyengeség
• izomhipotrófiától az atrófiáig (petyhüdtség) terjedő izomsorvadás.
• a vádli pszeudohypertrófiája, a vádliizmok megnagyobbodása.
• az Achilles-ín megrövidülése
• az izomreflexek romlása, de megőrzött érzékenység.
• kardiomiopátia
• légzési elégtelenség, azaz légzési zavarok.
• csontrendszeri deformitás

A myopátia fő problémája tehát az izomgyengeség. Az izomgyengeség például a járási zavarokban nyilvánul meg. A lépcsőn járás és a guggolásból vagy ülésből való felállás szintén nagy problémát jelent. Az izomerő és a teljesítmény csökken. A csökkent izomerő gyorsabb izomfáradásban és csökkent izomteljesítményben nyilvánul meg. Összességében az izmok terhelhetőségi tűrőképessége csökken.

Az izomérintettség általában kétoldali, azaz szimmetrikus. Egyes esetekben a probléma aszimmetrikus. Az érintettség elsősorban az alsó végtagok izmait és így azok plexusait érinti.

A felső végtagi plexus brachialis a váll, a kulcscsont és a lapocka területe.
Az alsó végtagi plexus brachialis a medence és az ülőcsont területe.

Gyakoriak az esések, mivel a járás és a földről való felkelés nehézségekbe ütközik. A futás is problémás. Néha koordinációs problémák, izomgörcsök vagy rángások is társulnak hozzá. Ha a betegség a felső végtagok brachialis plexus izmait érinti, a személynek olyan feladatok elvégzése is nehézséget okoz, mint a fésülködés vagy a szennyes felakasztása.

Emellett beszédzavarok, nyelési és fejemelési nehézségek is előfordulhatnak. A személynek légzési nehézségei vannak. Az atipikus tünetek közé tartozik még a láz, az izomsorvadás és az izomfájdalom, amelyek nem minden betegnél jelentkeznek.

A myotonikus myopathiában lábujjhegyen való botladozás és a hangi kifejezéssel kapcsolatos problémák jelentkeznek. A myopathiában szenvedő emberek gyakran fogynak is, szabálytalan szívverésük van, és az ízületek mozgékonyságával is problémák vannak.

A myopathia nem neurodegeneratív betegség, tehát a betegség nem érinti az idegeket. Ez azt jelenti, hogy az érzékenységet nem érinti. Az izomreflexek károsodhatnak, de nem teljesen zavartak. Az izomfájdalom előfordulhat vagy nem.

A myopathiák diagnosztizálásakor fontos a betegség megnyilvánulásainak, azaz a klinikai képnek és a kórtörténetnek a meghatározása. Az izomgyengeség más betegségek esetén is előfordul. Jó példa erre a lázzal vagy influenzával járó izomgyengeség és fájdalom.

Ezután további vizsgálatokat végeznek, valamint EMG-t (elektromiográf). Laboratóriumi vizsgálatokat végeznek, amelyek során biokémiai szempontból vizsgálják a vért, különösen az izomenzimeket (CK, mioglobin, AST, ALT, LD). Más módszerek közé tartozik például az izomszövet-mintavétel vagy az izombiopszia. Fontos lehet a DNS-elemzés is.

A képalkotó módszerek, mint például a CT és az MRI, kiegészítik a légzésvizsgálatot. A légzésfunkciót spirometriával értékelik. A kardiológiai vizsgálat, azaz EKG, EKHO szintén fontos.

A betegség tünetei mellett a betegség lefolyása a myopathia típusától is függ. Ha veleszületett betegségről van szó, az első megnyilvánulások már gyermekkorban megjelennek. Mint például a különböző izomdisztrófiák esetében.

Például lassú a motoros fejlődés. A betegség teljes megnyilvánulásai 3-5 éves kor körül jelennek meg. Duchenne izomdisztrófiában az önálló járás képességének elvesztése 10 és 13 éves kor között következik be.

A veleszületett betegségeknél a betegség progresszív lehet, és hosszabb idő alatt alakulhat ki. Kezeletlenül maradva szintén halálos kimenetelű betegség. A myopathia számos formája azonban jellegéből és eredetéből adódóan még mindig teljesen kezelhetetlen.

A betegség szerzett formái később jelentkeznek. Ez a helyzet például a gyulladásos myopathiák esetében, de akkor is, ha más szisztémás betegség következménye. A myositis például általában a 30 és 60 év közötti felnőtt lakosságot érinti.

Ha az ok endokrin betegség, mint például a tirotoxikózis esetében, az izomgyengeség vagy az izomtömeg elvesztése az alapbetegség mértékétől függ. Ha a myopathia egy sérülés után alakult ki, általában azonnali hatású.