Mi az epilepszia, milyen típusai és tünetei vannak? Mi okozza a rohamokat?

A kezelés sikere és a betegség prognózisa egyéni, és számos tényezőt vesz figyelembe, a beteg életkorától kezdve a roham típusán át a speciális kezelési módok betartásáig.

Az epilepszia olyan betegség, amely számos korlátozást ró a betegre, jelentősen rontja az életminőséget, korlátozza a munkavállalást, és végső soron életveszélyes lehet.

Az epilepszia olyan agyi betegség, amelyet az epilepsziás rohamokra való hajlam jellemez, kognitív, pszichológiai és szociális következményekkel.

Az epilepszia diagnózisához legalább egy megfelelően dokumentált epilepsziás roham szükséges.

Az epilepszia ismételt, nem provokált rohamokban nyilvánul meg (azaz a normál napi és életvitel során).

Az epilepszia diagnózisához elegendő egyetlen rohamot átélni, ha a további vizsgálatok, mint például az elektroenkefalográfia (EEG) és az agy mágneses rezonanciás képalkotása (MRI) az ismétlődés nagy kockázatát jelzik. Az ismétlődés valószínűségének legalább 60 %-nak kell lennie.

Az epilepsziás roham olyan átmeneti állapot, amelyet az agy jellegzetes epilepsziás aktivitása okoz. Ezt az epilepsziás aktivitást az agyban lévő idegsejtek rendellenes szinkronizációja, túlzott gerjesztése vagy elégtelen gátlása okozza.

A sejtek egy kis csoportja is érintett lehet, de nagyobb számú idegsejt is érintett lehet.

A klinikai tünetek a kóros aktivitás által érintett területtől függnek.

A rohamok vagy az epilepszia vagy más akut agykárosodás (vérzés, iszkémiás megbetegedés, trauma, fertőzés, anyagcsere-betegség, mérgezés, elvonási tünetek stb.) megnyilvánulása.

A rohamokat ilyenkor akut vagy tüneti epizódoknak nevezzük.

A betegség az összes neurológiai betegség között a harmadik helyen áll, megelőzve az agyi érrendszeri betegségeket és a demenciát. 100 000 lakosra évente körülbelül 50-80 új esetet diagnosztizálnak. Világszerte körülbelül 50 millió ember szenved tőle.

Az epilepsziát leggyakrabban a gyermek életének első évében diagnosztizálják. Az előfordulási gyakorisága idősebb korban, különösen a 75 év feletti embereknél éri el a második csúcspontját.

Az epilepsziás roham alapja az agykéreg túlérzékenysége. Ez a jelenség funkcionális kóros elváltozásokat vagy anatómiai szerkezeti rendellenességeket tükrözhet. Genetikai és külső tényezők is szerepet játszanak.

A rohamok alapvető felosztása a nem provokált (idiopátiás) és a provokált (tüneti) rohamokra történik.

Az idiopátiás rohamokat leggyakrabban genetikai tényezők okozzák, és az összes roham 30%-át teszik ki.

A rohamok 60%-át strukturális elváltozások okozzák, 30%-uk pedig ismeretlen etiológiájú. Ez azt jelenti, hogy okuk felderítetlen marad.

Az epilepszia genetikai okai

Körülbelül 240 olyan genetikai mutáció létezik, amely epilepsziát okozhat.

A progresszív myoclonus epilepszia például számos genetikai betegség, különösen metabolikus vagy neurokután betegségek megnyilvánulása.

Az epilepszia olyan genetikai betegségek megnyilvánulása is, mint a tuberózus szklerózis, az 1-es típusú neurofibromatózis, a Struge-Weber-szindróma, a Down-szindróma, a töredezett X-kromoszóma szindróma, a Prader-Willi-szindróma és sok más.

Az epilepsziában megnyilvánuló fejlődési rendellenességek másik nagy csoportját az agy veleszületett rendellenességei alkotják. Az úgynevezett kortikális diszpláziák az agykéreg kisebb-nagyobb elváltozásaihoz vezetnek.

Ezek lehetnek a gyrifikáció (agyi gyri) rendellenességei, például sima agyfelszín, apró gyri, vagy éppen ellenkezőleg, túl nagy és terjedelmes gyri.

Létezik az úgynevezett heterotópia is. Ilyenkor az agykéreg szürkeállománya szokatlan helyen, például a fehérállomány mélyén található. Előfordulhatnak nagyméretű elváltozások vagy daganatokkal járó diszpláziák.

Szerzett okok

A tünetekkel járó epilepsziák hátterében a neurológiai spektrumot átfogó rendellenességek állnak.

Megkülönböztetünk akut okokat, mint például:

• anyagcserezavarok, például hipoglikémia (alacsony vércukorszint).
• mérgezés, pl. alkoholmérgezés.
• olyan gyógyszerek használata, amelyek rohamokat válthatnak ki.
• agyvérzés
• fejsérülés
• neuroinfekció

Krónikus szerzett epileptogén okok:

• Hippokampusz szklerózis (sejtelváltozások és átrendeződés neuronok elvesztésével)
• agyi bénulás (CP)
• poszttraumás epilepszia, fejsérülés következményeként
• agydaganatok
• érrendszeri rendellenességek az agyban
• gyulladásos elváltozások; agytályog, vírusos herpeszes agyvelőgyulladás,
• autoimmun betegségek, mint például autoimmun agyvelőgyulladás, sclerosis multiplex, szisztémás lupus erythematosus
• oltás utáni epilepszia
• reflex epilepszia, amelyet egyetlen állandó provokáló tényező vált ki, pl. fényvillanás, ijesztő hangos zaj stb.

Az epilepszia fő megnyilvánulása az epilepsziás rohamok.

A rohamok legalapvetőbb felosztása fókuszos és generalizált.

A rohamok ilyen felosztása alapvető fontosságú a célzott terápia meghatározásához. Többféle antiepileptikum létezik, és némelyik csak a rohamok egy típusára, például a fokális rohamokra hatásos, míg a generalizált rohamokra súlyosbodhatnak.

A legfrissebb rohamosztályozás 2017-ből származik, és a Nemzetközi Epilepsziaellenes Liga dolgozta ki.

Fókuszos rohamok

Ezek a rohamok fokális klinikai képpel rendelkeznek. Az EEG-vizsgálaton is körülírt helyi aktivitás figyelhető meg, amely megfelel az érintett agyközpontnak, amely a test azon részét irányítja, ahol a roham megnyilvánul.

Ugyanakkor nincs jelen az eszméletvesztés és az azt követő emlékezetkiesés.

A fokális rohamok elterjedhetnek és generalizált rohammá alakulhatnak.

Ezeket tovább osztják motoros rohamokra és motoros megnyilvánulások nélküli rohamokra.

A motoros fókuszos rohamoknak tisztán motoros megnyilvánulásai vannak. Ezek korlátozódhatnak a test egy kis részére, vagy több területre is kiterjedhetnek.

Ezek például úgynevezett automatizmusokban nyilvánulnak meg, amelyek egy bizonyos mozgás vagy akár ugyanazon szavak ciklikus ismétlődését jelentik. A hiperkinetikus rohamok jellegzetes mozgások ismétlődésével, például kerékpározással járó izgatottságban nyilvánulnak meg.

A motoros megnyilvánulások nélküli rohamok autonóm jellegűek. Ez azt jelenti, hogy a zavar a vegetatív idegrendszer szintjén jelentkezik.

Ezek a következőkben nyilvánulnak meg:

• Hányás
• piloerexió (szőrszálak felállása)
• bőrpír
• a pupillák tágulása (mydriasis)
• vizelés

Egy másik típus a kognitív rohamok:

• viselkedési rohamok
• beszédzavar
• memóriazavar
• észlelési zavar (álomállapotok, személy- és helyzavar)
• érzelmi rohamok, például hangulatváltozások, szorongásos állapotok.

Érzékszervi rohamok:

• a testrészek érzékenységének megváltozása
• villanások a szem előtt
• hangérzet
• minták érzékelése
• a térérzékelés zavara

általánosított rohamok

Ezeket mindkét agyfélteke rendellenes aktivitása jellemzi. Jellemző rájuk a megváltozott tudatállapot, amelyet motoros tünetek és memóriazavarok kísérnek.

A mozgási tünetek kétoldaliak és szinkronizáltak. Az EEG kóros görbék mindkét agyféltekéről rögzülnek.

1. Myoklonikus rohamok

Ezek a végtagok, a törzs, az arc egyes izmainak vagy izomcsoportjainak többszörös, rövid ideig tartó, heves összehúzódásai. A végtagokat szimmetrikusan érintik. A kezekből tárgyak leejtésével vagy a földre eséssel járnak.

2. Klónikus rohamok

Ezek a végtagok ismétlődő rángásai, fokozatosan növekvő erősséggel és gyakorisággal.

3. Tónusos rohamok

Ezek határozott és heves összehúzódásban nyilvánulnak meg. Ez az összehúzódás merev és természetellenes helyzetben rögzíti a végtagokat.

4. Generalizált tónusos-klónikus rohamok

A legjellemzőbb vonás az eleséssel járó tudatzavar, az arc, a végtagok, a légzőizmok, beleértve a rekeszizmot is, tónusos görcs, amely hirtelen felkiáltást okoz.

A beteg elkékül, a nyelvét harapdálja. Véres nyál folyhat ki a szájából, bepisil.

A klónikus görcs elmúlása után néhány tíz percig izomlazulás, zavartság, emlékezetkiesés és dezorientáció jelentkezik.

5. Atonikus rohamok

Ezekre jellemző a fej hirtelen leesése és a lábak behajlítása, majd elesés. Ezek rövid, kb. 4 másodpercig tartó rohamok. Az úgynevezett Doose-szindrómában fordulnak elő, amely 7 hónapos és 6 éves kor közötti gyermekeket érint.

6. Hiányzás

Ezek nagyon rövid, hirtelen fellépő tudatzavarok, a folyamatos tevékenység megszakításával. Leggyakrabban csak bámulással, dermedtséggel, arckifejezés-változással, pislogással vagy az arcizmok rángásával járnak.

A beteg nem eszméletlen, de nem reagál vagy nem reagál. A roham után zavartalanul folytatja korábbi tevékenységét.

Néha a rohamok olyan finomak, hogy mások számára észrevétlenek maradnak. Azonban nagyon számosak lehetnek, megzavarhatják a koncentrációt, és utánozhatják a gyermek tanulási zavarát vagy más kognitív zavarát.

A diagnózis alapos kórtörténetre, a roham részletes leírására és egy sor vizsgálati módszerre épül.

A családban előforduló rohamok, pszichiátriai rendellenességek, az anya terhesség alatti betegsége, görcsökkel járó komplikált szülés, fulladás, gyermekkori lázas görcsök, gyakori összeesések, idegrendszeri fertőzések és fejsérülések a kórtörténetben utalhatnak a diagnózisra.

A vizsgálati módszerek közül a következők kulcsfontosságúak:

• szerkezeti képalkotás, pl. MRI
• elektroenkefalográfia és video-elektroenkefalográfia.
• laboratóriumi vérvizsgálatok

Az agy mágneses rezonanciás képalkotása nagyobb érzékenységgel és specificitással rendelkezik, mint az agyi CT. Az MRI különböző agyi eltéréseket, rendellenességeket, érrendszeri anomáliákat és egyéb kórképeket mutathat ki, amelyek csak az MRI-felvételeken regisztrálhatók.

Az elektroenkefalográfia (EEG) a legfontosabb vizsgálat az epilepszia diagnózisában.

Ez az agyi aktivitás funkcionális vizsgálata.

A fej felszínére rögzített 16 elektróda segítségével végzik.

A vizsgálat 20-30 percig tart. A vizsgálat során a beteg különböző aktiváló tevékenységeket végez, amelyek az agykéreg hiperaktivitását idézhetik elő. Főként hiperventillációt, fotostimulációt (villogó fény), alvásmegvonást (a beteget egy álmatlan éjszaka után vizsgálják) alkalmaznak.

Ez a vizsgálat akkor bír a legnagyobb diagnosztikai értékkel, ha a rohamot követően a lehető leghamarabb elvégzik. A cél annak pontosabb meghatározása, hogy milyen típusú rohamról van szó. A diagnózist az epileptiform hullámok kimutatása erősíti meg.

Ha a hullámok lassúak és regionálisak, a rohamot az agy strukturális elváltozásai okozhatják. Ha a hullámok mindkét féltekéről generalizáltak, ez enkefalopátiára és a rohamok metabolikus eredetére utal.

Videós EEG-monitorozás

Különösen hasznos olyan betegeknél, akiknél semmilyen rendelkezésre álló gyógyszeres terápia nem hat (azaz gyógyszerrezisztensek).

Hagyományos EEG-vizsgálatként végezzük, a beteg és a rohamok egyidejű filmezésével.

A vizsgálat előtt a krónikus epilepsziás gyógyszereket abbahagyják. A felvételek hossza változó, néha akár 24 órás megfigyelést is igényel.

A cél az epilepsziás rohamok megkülönböztetése a nem epilepsziás, pl. pszichogén rohamoktól.

A második cél a rohamok osztályozásának pontosítása, ha a rohamok nem következetesek. A video-EEG elvégzésének harmadik oka lehet a gyógyszerrezisztens epilepsziás beteg műtét előtti értékelése, aki epilepto-neurosebészeti terápiás beavatkozásra készül.

Laboratóriumi vizsgálatok

A laboratóriumi vizsgálatoknak tartalmazniuk kell a glikémiát, a nátriumot, a terhességi tesztet. Lumbálpunkcióra van szükség lizátumvizsgálattal a neuroinfekció és az autoimmun folyamat kizárására.

Differenciáldiagnózis

Az epilepsziás és nem epilepsziás rohamok megkülönböztetése alapvető fontosságú, különösen annak eldöntése során, hogy antiepileptikus terápiát kell-e kezdeni.

A két leggyakoribb differenciáldiagnózis a syncope és a pszichogén rohamok.

Szinkópa

Hirtelen, rövid ideig tartó eszméletvesztés, amelyet esés kísér. A szinkópa után az eszmélet helyreállítása általában gyors. A szinkópa előjelei különböző érzések, mint például a fej "könnyűsége", sötétség a szem előtt, szédülés, sípolás a fülben stb.

Az eszméletvesztés során görcsök is jelentkezhetnek, ilyenkor az epilepsziától való megkülönböztetés nagyobb kihívást jelent. A kardiológiai vizsgálat hasznos, EKG és EKG Holter vizsgálat, amely a szinkópa érrendszeri vagy kardiális eredetére utalhat.

Pszichogén rohamok

A gyógyszerrezisztens epilepsziára gyanús betegek akár 20-30%-ának valóban ilyen típusú rohama van.

Ezek hisztériás rohamok, amelyeket szaknyelven disszociatív vagy konverziós rohamoknak neveznek.

Ezeket olyan pszichológiai védekező mechanizmus okozza, amelyet a beteg öntudatlanul alkalmaz, amikor nem tud megbirkózni korábbi pszichológiai traumával.

Ez a pszichológiai probléma tudattól való elszakadásához (disszociációjához) vezet. A beteg képtelen tovább megbirkózni vele, ami pszichiátriai rendellenességet okoz. Gyakran szomatizáció lép fel. Ez azt jelenti, hogy ezek a pszichológiai problémák tényleges fizikai nehézségekben kezdenek megnyilvánulni.

Ezek a rohamok nagyon drámaiak. Általában nem kétséges, hogy epilepsziás rohamokról van szó. Csak video-EEG-megfigyeléssel lehet helyes diagnózist felállítani.

Az epilepszia olyan rohamos betegség, amely általában hirtelen kezdődik és gyorsan lezajlik.

Az epilepsziás roham időtartama a roham típusától függően változhat. Az absence roham néhány másodpercig, a grand mal roham körülbelül 5 percig tart. A status epilepticus akár 30 percig is eltarthat, és az epilepszia súlyos szövődménye.

Magát a rohamot megelőzően a betegek furcsa érzést, úgynevezett aurát érezhetnek. Ez csak néhány másodpercig vagy egy percig tart. Nagyon gyakran ezek az érzések a gyomor körüli területre lokalizálódnak.

A roham után a betegek pillanatnyi zavartságtól, amnéziától és álmosságtól szenvednek. Ez a roham utáni állapot 10-20 percig is eltarthat. Ez egy differenciáló jel, amikor kétséges, hogy a roham epilepsziás vagy nem epilepsziás volt-e. A rohamot nem lehet megítélni.

Előrejelzés

Az epilepsziás betegek 10 éves követése során a betegek körülbelül 60%-a éri el az 5 évet rohamok nélkül.

A betegség prognózisának legfontosabb tényezője a kezelés első hat hónapjában jelentkező rohamok száma. Minél több roham jelentkezik, annál kisebb az esély a betegség teljes kontrolljának elérésére.

Az antiepileptikus terápiát csak a betegek fele hagyhatja abba a visszaesés veszélye nélkül. A kezelés abbahagyása akkor jöhet szóba, ha a betegnek 2-3 éve nem volt egyetlen rohama sem, az EEG-vizsgálaton nincs epileptiform aktivitása, és betöltötte a 13-15. életévét.

Bizonyos epilepsziával járó szindrómák esetében a terápia abbahagyása egyáltalán nem lehetséges, és a kezelés élethosszig tartóvá válik. Ez a helyzet a generalizált idiopátiás epilepszia esetében, amelyhez klonotonikus grand mal görcsök társulnak.

A legsúlyosabb szindróma ebben a betegségben a hirtelen és váratlan epilepsziás halál szindróma (SUDEP).

Ez az epilepsziás beteg hirtelen halála, általában alvás közben, szemtanúk nélkül. Az ilyen halál okát nem állapították meg. A korai, roham utáni időszakban bekövetkező dekompenzáció feltételezhető.

A SUDEP előfordulási gyakoriságát 100 súlyos epilepsziás betegből 1-re, 2500 enyhébb epilepsziás betegből 1-re becsülik.

Rizikófaktorok a betegség rossz gyógyszeres kompenzációja, több gyógyszer kombinációja, a kezelés hosszú időtartama és a 20-40 éves kor.