Mi a Tourette-szindróma? Hogyan lehet együtt élni ezzel a ritka betegséggel?

A Tourette-szindróma egy viszonylag ritka genetikai rendellenesség, amely különböző intenzitású neuropszichiátriai tünetekkel jár.

A ritka kifejezés a jelentős tüneteket mutató betegek esetében alkalmazható. Ha azonban még a legenyhébb megnyilvánulásokat is figyelembe vesszük, meglehetősen gyakran fordul elő.

Egész életen át tartó fogyatékosságról van szó, amely már fiatal korban jelentkezik, és haláláig fennáll.

A Tourette-szindrómát enyhe motoros zavarnak minősítik, amely rendellenes és önkéntelen mozgásokat okoz.

A diagnózis felállításához több motoros ticnek és legalább egy vokális ticnek legalább egy éven keresztül kell fennállnia.

A rendellenesség első jelei már 4 és 6 éves kor között megfigyelhetők, ekkor még nem túl kifejezettek, és általában észrevétlenek maradnak. Nem tulajdonítanak nekik nagy jelentőséget, inkább a gyermek személyiségének tulajdonítják őket.

Az esetek több mint 90%-ában a tünetek csak 10 és 12 éves kor között kerülnek a felszínre. Ebben az időszakban, a pubertáskorban jelentkeznek a legintenzívebben, ami a hormonok (tesztoszteron és androgén szteroidok) ingadozásával függ össze.

A pubertás után a legtöbb betegnél a tünetek enyhülni kezdenek.

Általában minél később kezdődnek a tünetek, annál hamarabb enyhülnek.
Van azonban a betegek egy kis százaléka, akiknek a tünetei súlyosbodnak.

A Tourette-szindróma előzményei

1994 óta a Tourette-szindróma okait két alapvető kategóriába sorolják: genetikai hajlam és környezeti tényezők.

1. A genetikai hajlam az örökletes tulajdonságok és így a genetikai hibák szülőkről az utódokra történő átörökítésére utal.
2. Ha a betegséget nem a gének okozzák, az azt jelenti, hogy környezeti tényezők befolyásolják a kialakulását. Ezek különböző exogén hatások, amelyek a magzat fejlődő idegrendszerére hatnak.

A Tourette-szindróma pontos oka nem ismert. Azt azonban tudjuk, hogy a fenti tényezők közrejátszanak, bár a pontos mechanizmust nem ismerjük.

Genetikai hajlam a Tourette-szindrómára

A mai napig nem sikerült 100%-os bizonyossággal azonosítani egyetlen gént sem a Tourette-szindróma okaként. Úgy gondolják, hogy több száz gén egyidejű hatása áll a háttérben.

Azonban találtak néhány olyan genetikai mutációt (SLITRK1, HDC, CNTNAP2), amelyek ritkák és magyarázatot adnak a Tourette-szindróma kisszámú esetére.

Így a Tourette-szindrómában is előforduló tic-zavarok valószínűleg az agykérgi és szubkortikális területek: a talamusz, a bazális ganglionok és az agykéreg károsodott működésére vezethetők vissza.

Anatómiai modellek, képalkotó eljárások és az állatok agyában végzett post mortem vizsgálatok az agykéreg és a szubkéreg, a frontális kéreg és a bazális ganglionok összekötő területeinek zavarait mutatják ki.

A bazális ganglionokat az agy más területeivel összekötő idegpályák azok, amelyek információt továbbítanak és szabályozzák a mozgások, a viselkedés, a döntéshozatal és a tanulás irányítását.

Az akaratlan mozgások, amelyek közé tartoznak a tikek, grimaszok és gesztusok, feltehetően e területek zavaraiból erednek.

Érdekes:
A Tourette-szindrómás betegek anatómiailag nagyobb prefrontális kéreggel rendelkeznek.
Ez valószínűleg a tikek szabályozására irányuló törekvés adaptív következménye.
A kapacitás a korral még inkább megnő, ami gátolja a tikeket.

A Tourette-szindróma kialakulását befolyásoló környezeti hatások

A fejlődő magzatot befolyásoló bizonyos exogén tényezők növelik annak kockázatát, hogy a genetikai sérülékenységgel rendelkező gyermekeknél Tourette-szindróma vagy komorbid kényszerbetegség alakuljon ki. Ez utóbbi néhány esetben Tourette-szindrómás betegeknél társbetegségként jelentkezik.

A Tourette-szindróma kialakulásában a leggyakoribb exogén tényezők a következők:

• Az anya idősebb kora.
• stressz
• dohányzás
• túlzott koffeinbevitel
• alkohol és egyéb kábítószerek
• bizonyos gyógyszerek
• koraszülés
• alacsony születési súly
• alacsony Apgar-pontszám a születés után
• autoimmun betegségek
• sztreptococcus fertőzések

A legújabb tanulmányok szerint különbséget kell tenni az önálló Tourette-szindróma és a kombinált Tourette-szindróma között, amely más betegségekkel, az úgynevezett komorbiditásokkal egyidejűleg fordul elő.

Leggyakrabban különböző figyelemzavarok, gyakran ADHD vagy kényszerbetegség kapcsán figyelhető meg. A más zavarokkal való komorbiditás azt jelenti, hogy a Tourette-szindróma tünetegyüttesét e zavarok tünetei gazdagítják, vagy azok tünetei kerülnek előtérbe.

Egyes jellemzők egyszerre több diagnózisban is közösek. Például a Tourette-szindrómában a kényszerpszichózis megnyilvánulásai is előfordulnak, de előfordulhat, hogy ezzel a zavarral együtt jelentkezik, vagy nem.

A Tourette-szindróma kényszeres-kompulzív megnyilvánulásai

A Tourette-szindrómás betegek szenvednek rögeszmékben, amelyek önmagukban és társuló kényszerbetegséggel együtt is előfordulnak.

A rögeszmék olyan tolakodó, kényszeres gondolatok és elképzelések, amelyeknek a beteg nem tud ellenállni, és amelyek betegesen rátelepednek az elméjére. Irracionális alapjuk van, és indokolatlan szorongást és félelmet okoznak. Ezért nem könnyű figyelmen kívül hagyni őket. Tartósak és kényszercselekvésekhez vezetnek.

A kényszerek olyan értelmetlen mozdulatok, vagy tevékenységek és rituálék, amelyek a rögeszmék elnyomására szolgálnak. Amikor a beteg végrehajtja a mozdulatot, megkönnyebbülést érez.

Példa:
A betegnek az a kényszeres gondolata támad, hogy meg kell mozgatnia a vállát.
Ha ezt nem teszi meg, kellemetlen érzése támad.
Hogy megszabaduljon a kellemetlen érzéstől, megmozdítja a vállát.
Ekkor rövid ideig megkönnyebbül, de csak addig, amíg a kényszeres gondolat újra megjelenik.

A Tourette-szindróma motoros megnyilvánulásai - tikek, hangok, grimaszok

A ticek általában az egyes izomcsoportok hirtelen, önkéntelen, ismétlődő és ritmikus mozgásai.

Olyan mozgások, amelyek a normális motoros tevékenység hátterében időszakosan jelentkeznek. Leggyakrabban az arcon, de a test más részein is megfigyelhetők.

Vannak akusztikus (vokális tikek) is, amelyek egy bizonyos hang által nyilvánulnak meg. A gége-, garat-, száj-, orr- és légzőizmokat érintik. Leggyakrabban ezek különböző hangok, sípolás, fütyülés.

A Tourette-szindrómás tikek az egyes izomcsoportok önkéntelen mozgásai, amelyeknek nincs más magyarázata (betegség, anyaghiány, függőséget okozó szerek használata).

Egyes betegeknél összetett tikek is előfordulnak, például karnyújtás és -húzás, ugrálás, rúgás, egész testtel való csavarás.

Érdekes:
Az olyan anyagok, mint az amfetamin és a kokain, Tourette-szindrómát utánzó tikeket idézhetnek elő, vagy súlyosbíthatják a már meglévő Tourette-szindrómás tikeket.
A tikek intenzitását és mélységét bizonyos gyógyszerek vagy azok megvonása is fokozza. Ezek közé tartoznak az ópiátok, a lítium, az antidepresszánsok, az antiepileptikumok, az antihisztaminok ...

A Tourette-szindrómában jelentkező tic-ek más betegségek tic-jeihez képest bizonyos pontokon eltérnek:

• Nem váratlanul jönnek, kiszámíthatóságuk a fent leírt rögeszméhez - kényszeres gondolathoz - kapcsolódik.
• ha a beteg nem végez el egy bizonyos mozdulatot, feszültséget, rossz érzést érez, amitől meg kell szabadulnia
• a végrehajtott tic megkönnyebbülést hoz
• a tikek egyes betegeknél elnyomhatók, de csak bizonyos ideig (ez inkább a felnőttekre vonatkozik, a tikek elnyomása gyermekeknél nehézkes)
• a tikek elnyomása fáradtsághoz vezet
• a tikok elnyomása bizonyos helyzetekben a tikok növekedéséhez vezet a tikok elnyomásának időszaka után
• nem azonosak a különböző Tourette-szindrómás betegeknél
• egy adott Tourette-szindrómás betegnél a tikek egyedi mintázata jellemző.
• a tic nem a mozgás + hang kombinációjában jelentkezik
• A tic-ek stresszhelyzetekben súlyosbodnak.
• számuk és intenzitásuk fáradtság, szorongás, depresszió vagy betegség esetén is nő
• javulnak, ha a beteg valamilyen tevékenységre koncentrál (tévénézés, kedvenc zenéjének hallgatása)

Példa:
Egy Tourette-szindrómás beteg egy munkahelyi megbeszélésen van.
Tisztában van azzal, hogy a tikkek nem helyénvalóak az adott helyzetben.
Egy korlátozott ideig (a megbeszélés időtartama) képes bizonyos mértékig elnyomni őket.
A kényszeres gondolatok felhalmozódását okozó megbeszélés után kénytelen egy távoli helyre menni, ahol szabadon engedheti őket.

Táblázat a leggyakrabban megfigyelt tikekkel és azok következményeivel

A Tourette-szindróma pszichológiai megnyilvánulásai

A Tourette-szindróma pszichés megnyilvánulásai közé tartoznak a fent említett kényszeres tikek, amelyek komplexeket alkotnak.

A Tourette-szindróma pszichológiai megnyilvánulásainak táblázata

1. A koprolália rögeszmék, kényszeres érzések bizonyos szóbeli kifejezések, általában káromkodások, trágárságok és becsmérlő kifejezések használatára, amelyeket "székletkifejezéseknek" nevezünk.
   A koprolália kifejezés a görög nyelvből származik, és szó szerint székletet jelent.
   Annak ellenére, hogy a Tourette-szindróma tipikus jellemzője, valójában csak a betegek 10%-a szenved ettől.
2. Az echolália mások szavainak állandó ismételgetése.
   Leggyakrabban gyermekbetegeknél fordul elő.
   Nem megfelelő viselkedés, amely interperszonális konfliktusokat és vitákat okozhat, különösen a társadalomban.
3. A palilalia a szindrómában szenvedő betegek minimális részénél ritka.
   A saját szavak ismétlése.
4. A kopropraxiák gyakori kényszerképzetek, amelyek obszcén, általában illetlen gesztikulációra irányulnak.
   Például a betegek kidugják a nyelvüket, megmutatják a középső ujjukat, maszturbációs mozdulatokat imitálnak.
   Ezek a tikek provokatívak. Gyakran nem kívánt fizikai támadást eredményezhetnek a személy részéről, akire irányulnak.
5. Az echopraxia egy másik személy gesztikulációjának, mozdulatainak vagy tevékenységeinek ismétlése vagy utánzása.
   A mai társadalomban az echopraxia mások kigúnyolásának tekinthető.
6. A palipraxia, akárcsak a palilalia, ritka.
   A saját mozdulatok ismétlése.
   

A Tourette-szindróma neuropszichológiai megnyilvánulásai

Bár sokan így gondolják, a Tourette-szindrómában szenvedő embereknek neuropszichológiai szinten nincsenek súlyos zavarai. Ezek csak más társbetegségekkel (pl. ADHD) kombinált Tourette-szindróma esetén jelentkeznek markánsabban.

Leggyakrabban figyelemzavarok, tanulási zavarok és memóriazavarok fordulnak elő. A betegek nem szenvednek komolyabb intellektuális zavarokban, bár a Tourette-szindróma megnyilvánulásai tanulási problémákat okozhatnak.

Néhány Tourette-szindrómás beteg még magas intellektuális képességeket is mutat, náluk nem jelentkeznek kognitív hiányosságok.

A Tourette-szindróma egyéb megnyilvánulásai

• Affektív ingerlékenység - A hangulatot, az érzelmeket és az általános affektust érintő állapot. Előtérben a kóros hangulat, amely a szervezet nem megfelelő érzelmi reakciójában nyilvánul meg, nagy dinamizmussal.
• Dühkitörés - Erőszakos dühroham, a környezet és saját maga ellen egyaránt irányul. Általában szorongásos állapotot követ, vagy szorongásos hangulatból eredő dühkitörés.
• Heteroagresszió - Egy külső tárgy vagy alany felé irányuló agresszív viselkedés. Ide tartozik a tárgyakkal szembeni agresszív viselkedés (rugdosás, törés, dobálás), de az agresszív verbális megnyilvánulások, gesztikuláció, sőt egy másik személy fizikai bántalmazása is.
• Önagresszió - Ez a saját személy ellen irányuló agresszív viselkedés. Önsértő viselkedés, sőt önkárosítás, amikor az egyén önmagát támadja meg. Leggyakrabban ez magában foglalja a pofonokat, csuklóharapásokat, önvágásokat.

Minden Tourette-szindrómás betegnek jellegzetes viselkedésmintája van.
Ugyanazok a tünetek jelentkeznek náluk, de különböző intenzitással, különböző izomcsoportokon és jellegzetes eltérésekkel.

A Tourette-szindróma kezdeti szakasza

A Tourette-szindróma legtöbb esetének közös jellemzője a betegség kezdetének hozzávetőleges életkora, 4 és 6 éves kor között. A gyermekek viselkedésgátlásban és szorongásos állapotokban szenvednek. A tikek vagy jelen vannak, vagy nem, legalábbis kezdetben nem.

A kezdeti fázisban a tikek rövidek és nem elég intenzívek ahhoz, hogy biztos diagnózist lehessen felállítani. Az első tikek általában az arc izmait érintik a vállakig. Általában pislogással, szipogással, grimaszolással járnak. Sokaknál enyheek, és nem is hívják fel magukra a figyelmet.

A hangtic-k ritkán jelennek meg először. Ezek a motoros tic-k után következnek.

A diagnózisra utaló jel, hogy pszichés stressz, különösen iskolai (dolgozatok, szóbeli vizsgák) során intenzitásuk és gyakoriságuk megnő, ezért a tanár gyakran felhívja a gyermek figyelmét a szokatlan viselkedésre. Az állapotot súlyosbítja a fáradtság vagy a társuló betegségek is, amire a szülőnek fel kell hívnia a figyelmet.

Másrészt a koncentrációt igénylő tevékenységek (sport, festés, hangszeren való játék, éneklés) enyhíthetik a diszkinéziát.

A Tourette-szindróma csúcsfázisa

A tünetegyüttes 9 és 12 éves kor között éri el a csúcspontját. Ekkor válik általában teljesen nyilvánvalóvá a betegség. Csak az idő fogja megmutatni, hogy a beteg mennyire marad érintett.

A kényszeres (ismétlődő) viselkedésminták dominálnak. Szorongásos állapotokat, rosszkedvűséget, nyugtalanságot, hangulatingadozást, kifejezett affektív ingerlékenységet, dühkitörésekkel, dühkitörésekkel, koproláliát, kopropraxiát, stresszhelyzetekben súlyosbodó tic-eket is megfigyelhetünk.

Az eszkalálódó agresszió gyakori autoagresszióban és heteroagresszióban nyilvánul meg. Időnként önkárosító viselkedés, sőt szándékos önkárosítás is előfordul.

Mivel a tünetek pszichológiai jellegűek és általában nem megfelelőek, szociális szinten is problémák merülnek fel.

A betegek megpróbálják elrejteni fogyatékosságukat. Kerülik a társaságot, magukba zárkóznak és kisebbrendűségi érzésektől szenvednek.

A Tourette-szindróma tüneteinek enyhülési fázisai

Az évek múlásával, a serdülőkorban a tikek csökkennek, egyes esetekben minimálisra.

Néhány betegnél a tikek és egyéb tünetek állandósulnak, és csak szórványosan fordul elő, hogy a gyermekkori tikek felnőttkorban is felbukkannak.

• A Tourette-szindróma enyhe formájában szenvedő betegek nem igényelnek orvosi ellátást vagy gyógyszeres kezelést.
• Az enyhe Tourette-szindrómában szenvedő betegek egy része nem igényel orvosi ellátást és gyógyszeres kezelést.
• a közepesen súlyos Tourette-szindrómában szenvedő betegek minimális farmakológiai támogatást és pszichológiai segítséget igényelnek.
• a súlyos Tourette-szindrómában szenvedő betegek több pszichofarmakon kombinációját igénylik.
• néhány kritikus Tourette-szindrómás beteg esetében még a gyógyszerek kombinációja sem elegendő

Előnyt jelenthet a Tourette-szindróma?

A kutatók és a betegek egy bizonyos csoportja úgy véli, hogy igen!
Vannak Tourette-szindrómás betegek, akik szándékosan elutasítják a farmakológiai kezelést.
Úgy vélik, hogy a betegségnek vannak bizonyos előnyei, amelyek a genetikai sérülékenységhez kapcsolódnak, és a gyógyszeres kezelés elnyomja ezeket az előnyöket.

Ezek az előnyök magas adaptív értékkel bírnak.
Ezek közé tartozik a fokozott figyelem a környezet részleteire, a kezdeményezőkészség, a motiváció, a fokozott tudatosság stb.

Érdekelhet:
A világon sok olyan kiemelkedő és tehetséges ember él, akinél Tourette-szindrómát diagnosztizáltak.
Az Asperger-szindrómához hasonlóan ide sorolhatunk sok kiváló sportolót, zenészt, kiemelkedő tudóst és paradox módon nyilvános szónokot is.

Wolfgang Amadeus Mozartról is feltételezik, hogy szenvedett a szindrómában, de a bizonyítékok nem alaposak.
A leghíresebb hírességek közé tartozik Tim Howard labdarúgó, aki betegségét a játék közbeni jobb érzékelésének és a részletekre való odafigyelésének köszönheti.

Nemrég a híres rapper, Eminem is elismerte a diagnózist, aki a Tourette-szindróma elemeit is beleviszi munkásságába.