A Pompe-kór kezelése: gyógyszeres kezelés, testmozgás, diéta vagy mesterséges lélegeztetés.

A hiányzó enzim pótlása

A 21. század eleje nagyon jó híreket hozott a Pompe-kóros betegek számára. Egy korábban kezelhetetlen betegség gyógymódja jelent meg, mégpedig a rekombináns alfa-glükozidázzal végzett enzimpótló terápia.

Ezt az enzimet kéthetente egy vénába fecskendezik be. Minél korábban diagnosztizálják a betegséget, és minél korábban kezdik el a helyettesítő terápiát, annál jobb eredményeket érhetünk el a kezeléssel.

A terápia a betegség mindhárom formájánál hatásos. Kimutatták, hogy jelentősen csökkenti a mesterséges tüdőlégzés szükségességét, enyhíti a szívizomkárosodást, javítja az izmok mozgékonyságát és általában csökkenti a korai halálozás kockázatát.

Mesterséges tüdőlégzés

Egyes betegeknél a légzőizmok korai károsodása következik be. Ezek a Pompe-kór gyorsan progrediáló formái.

Ilyen esetekben a beteg a betegség első tünetei és diagnózisa után meglehetősen hamar leáll önállóan lélegezni, légzési elégtelenség lép fel.

Az ilyen betegek tüneti kezelése az invazív vagy nem invazív mesterséges tüdőlégzés.

Ha a nehézségek éjszaka a legsúlyosabbak, akkor a nem invazív tüdőlégzést alkalmazzák. Ez elősegíti és segíti az éjszakai légzést, ami nagymértékben enyhíti a nappali fáradtságot és alvászavarokat.

Gyakorlat

Az izomgyengeség ellenére a Pompe-kórban szenvedő betegeknek rendszeresen kell mozogniuk. A könnyű fizikai aktivitás, az aerob testmozgás, a nyújtás, a séta, a rehabilitáció és a balneoterápia a legmegfelelőbbek.

Rendszeres fizikai aktivitással a glikogén lebontása és a zsírsavak hasznosítása gyorsabb.

Az erőlködő erőnléti edzés nem ajánlott, mert magas fehérjefogyasztáshoz és még nagyobb izomvesztéshez vezet.

Diéta

A magas fehérjetartalmú, alacsony szénhidráttartalmú étrend ajánlott. Az ilyen étrend lassíthatja az izomvesztést, fenntartja az egészséges szívet és a működőképes légzőizmokat.