Mi a demencia? A demencia okai és tünetei

A demencia világszerte mintegy 25 millió embert érintő szindróma, amely a becslések szerint 2030-ra 76 millióra, 2050-re pedig 135 millióra emelkedik.

Ez egy szerzett intellektuális rendellenesség, amelyet a kognitív képességek fokozatos csökkenése jellemez.

Súlyos tünetekkel jár, amelyek mind a beteget, mind közvetlen családtagjait cselekvésképtelenné teszik.

A demencia kifejezés a latin nyelvből származik, és szó szerinti fordítása azt jelenti: "gondolkodás nélküli, ésszerűtlen, őrült, tébolyult"; ezt a kifejezést először Dr. Philip Pinel használta az olyan betegségek leírására, amelyekben az értelmi képességek hanyatlanak.

A demencia az értelem szerzett rendellenessége, ami megkülönbözteti a veleszületett értelmi rendellenességtől, amelyet idiotizmusnak vagy retardációnak neveznek.

Amikor a demenciáról beszélünk, fontos, hogy ismerjük annak klinikai kifejezését, a demencia szindrómát.

A demencia-szindrómát a kognitív funkciók fokozatos romlása jellemzi. Nem kapcsolódik a tudat mennyiségi (eszméletvesztés, kóma) vagy minőségi (hallucinációk) károsodásához.

A "kognitív funkció" kifejezés ismét a latin "congnosco, congnoscere" kifejezésből származik, ami lefordítva annyit tesz: "tudni, megismerni".

A kognitív funkciók közé tartoznak:

• emlékezet
• gondolkodás
• értelem
• észlelés
• figyelem

Ezeknek a kognitív funkcióknak a célja:

• a térben és időben való tájékozódás
• a kommunikáció és a beszéd megértésének képessége
• olvasás, írás, számolás
• vizuális-térbeli és konstruáló képességek
• a szövegértés
• logikus és absztrakt gondolkodás
• ítélőképesség
• végrehajtó funkciók (egyes összetettebb és bonyolultabb feladatok megtervezésének képessége)

Demencia esetén mindezen kognitív funkciók fokozatos romlása tapasztalható. A demenciával összefüggő legismertebb zavar azonban a memóriazavar.

A memóriazavart a beteg vagy a hozzátartozók veszik észre. Ez a leggyakoribb ok, amiért a beteg orvosi vizsgálatot kér. A szakorvosi vizsgálat során azonban az orvos egynél több kognitív funkcióban észlel károsodást.

A demencia jellemzően idősebb felnőtteknél fordul elő, de ritkán már fiatalabb korban, akár gyermekeknél is diagnosztizálható.

Az általánosan elfogadott életkor, amikor a demencia diagnosztizálható, 3 év. Ez az az életkor, amikor a személy korai pszichomotoros fejlődése befejeződik.

A 65 éves és idősebb emberek körülbelül 5%-a szenved demenciában. Az évtizedek múlásával az előfordulási arány megduplázódik 90 éves korig, amikor az emberek közel fele demenciában szenved.

A demencia típusai több szempont alapján több csoportba sorolhatók.

Az életkor, amikor a demencia első tünetei megjelennek:

• Presenilis demencia (65 éves kor előtt kezdődik).
• szenilis demencia (65 éves kor után)

Az agyi érintettség helye szerint:

• Kortikális (agykérgi) demencia (pl. Alzheimer-kór) - Elsősorban a felidézés és a memorizálás, a tanulás, az ítélőképesség, a logikus és absztrakt gondolkodás károsodásában nyilvánul meg. Előfordulnak apraxia (tanult mozgások károsodása, pl. öltözködéskor), akalkulia (számolási zavar), agnócia (tárgyak érzékelésének károsodása látásmegőrzés mellett).
• Kéreg alatti (szubkortikális) demencia(Huntington-kór) - A demencia ezen típusában enyhe memóriazavar áll fenn, különösen a régebbi emlékek felidézésében. A pszichomotoros lassulás dominál, akalkulia, afázia vagy apraxia nélkül. A betegség kezdetétől a végrehajtó funkciók, a tervezés, a motiváció, a figyelem és az izomtónus kifejezett károsodása áll fenn.

Felosztás a lefolyás szerint:

• simán progresszív (Alzheimer-dementia)
• gyorsan progresszív (vaszkuláris demencia)
• stacionárius demencia (sérülések után)

A súlyossági fok szerint a demenciát felosztják:

• enyhe demencia
• mérsékelt demencia
• súlyos demencia

A kiváltó ok szerint a demencia a következőkre osztható:

• elsődleges neurodegeneratív demencia
• másodlagos demencia
• vaszkuláris demencia

Elsődleges neurodegeneratív demencia

Az egyik leggyakoribb demencia, amely az összes demencia 60%-át teszi ki.

Okát a sejtek és a sejtek közötti kapcsolatok degenerációjára való veleszületett hajlamra becsülik. Az idegsejtek és kapcsolataik fokozatos eltűnése a kortikális vagy szubkortikális központok agyi sorvadásához vezet.

A genetikai hajlam fontos szerepet játszik a betegség patogenezisében, de maga a betegség nem öröklődik. Csak a betegségre való hajlam öröklődhet.

Az Alzheimer-kórnak például van genetikailag öröklődő formája. Ez egy családi demencia, amely autoszomális domináns betegség.

A gyakorlatban ez azt jelenti, hogy a betegség a szülőktől a gyermekre öröklődik, és mindkét nemet érintheti. Ha az egyik szülőnek van ilyen demenciája, akkor 50-75% között van annak a valószínűsége, hogy a gyermek a mutáció jelenlétével születik.

A betegséget három gén mutációja okozza:

• az amiloid prekurzor fehérje génje, amely a 21. kromoszómán található.
• a presenilin-1 gén, amely a 14. kromoszómán található.
• a presenilin-2 génje, amely az 1. kromoszómán található.

AParkinson-kórnak is van örökletes formája. Ez a parkin (fehérje) vagy az ubikvitin-C-hidroláz génjének mutációja. Ezeknek védő funkciójuk van az agyban.

Ha a gén meghibásodik, a fehérje károsodik, és nem tudja ellátni védő funkcióját a sejtekben. Ezért a sejtek könnyebben és gyorsabban elpusztulnak.

Ahhoz, hogy a demencia klinikailag is megjelenjen, a genetikai hajlamhoz egy úgynevezett kiváltó tényezőre van szükség.

Ilyen kiváltó tényező lehet egy másik testi betegség, a környezet megváltozása, egy nehéz szociális helyzet vagy egy érzelmileg megterhelő időszak.

A leggyakoribb primer degeneratív demenciák közé tartoznak:

• Alzheimer-kórban jelentkező demencia
• Lewy-testes demencia
• Frontotemporális demencia
• Parkinson-kórban jelentkező demencia
• Huntington-kórban jelentkező demencia

A demencia ezen típusait proteinopátiáknak is nevezik, mivel egy bizonyos típusú kóros fehérje lerakódásával járnak. Ez a fehérje neurotoxikus, aszeptikus gyulladást okoz, amely a környezetében lévő idegsejteket károsítja.

Az agyban felhalmozódó kóros fehérjék a következők:

• béta-amiloid
• tau-fehérje
• alfa-szinuklein
• TDP-43 (transzaktív válasz-DNS-kötő fehérje 43 kDa)

Minden egyes fehérje az agy más-más részét érinti, ezért a felhalmozódó fehérje típusa határozza meg a demencia klinikai képét. A fehérje lerakódhat a sejt belsejében (intracelluláris) vagy a sejten kívül (extracelluláris).

Ha a frontális és a frontális szubkortikális lokalizáció érintett, akkor a tau fehérjéről van szó. A tauopátia példája a frontotemporális demencia.

Ha a szubkortikális központok, például az agytörzs, a bazális ganglionok és a limbikus rendszer érintett, az alfa-szinukleinin érintett. A legismertebb alfa-szinukleinopátiák közé tartozik a Parkinson-kór.

Az alfa-szinuklein egy olyan fehérje, amely részt vesz az idegi kapcsolatok - szinapszisok - plaszticitásában.

Ezenkívül az alfa-szinuklein hajlamos arra, hogy az agyban az idegsejteken keresztül terjedjen. Valószínűleg ennek az átvitelnek a mechanizmusa az alapja a betegség folyamatos progresszív jellegének.

A kóros béta-amiloid részt vesz az agy hátsó féltekei agykérgi régióinak károsodásában. A károsodott béta-amiloid anyagcserével járó tipikus demencia az Alzheimer-kór.

Másodlagos demencia

Ezek a demenciatípusok változatos csoportját alkotják. Más betegséghez képest másodlagosak, amelyek csak az agyat, de más szerveket vagy az egész testet is érinthetik. Az összes demenciatípus mintegy 5-10%-át teszik ki.

Az alábbiakban röviden áttekintjük azokat a betegségeket, amelyek másodlagos demenciához vezetnek:

1. Anyagcsere-betegségek:

• Wilson-kór
• Akut intermittáló porfíria
• Metakromatikus leukodisztrófia
• Uremiás enkefalopátia
• Hepatikus enkefalopátia

2. Endokrin betegségek:

• Pajzsmirigy alulműködés, tireotoxikózis.
• Mellékpajzsmirigy működési zavar
• Mellékvese működési zavar, pl. Addison-kór, Cushing-szindróma.
• Hipoglikémia

3. Fertőző betegségek:

• AIDS
• Neuroszifilisz
• Lyme-kór
• Progresszív multifokális leukoencefalopátia (JCV vírus)
• Iveomeningitis
• Herpeszes agyvelőgyulladás
• Prionózisok

4. Tüdőgyógyászati és hematológiai betegségek:

• Krónikus obstruktív tüdőbetegség
• Szívelégtelenség
• Vérszegénység

5. Vitaminhiány:

• Hypovitaminosis D
• B-vitaminok, pl. B1, B2, B3, B6, B9 és B12 hipovitaminózisa.

6. Egyéb betegségállapotok:

• Alkoholmérgezés
• Normotenzív hydrocephalus
• Onkológiai betegségek
• Kollagénózisok

Vaszkuláris demencia

A demenciák második legnépesebb csoportját alkotja.

A vaszkuláris demenciát az agy vérellátásának zavara okozza. A rosszul vérellátott agyszövet nem kap elegendő oxigént, ami az idegsejtek degenerációjához vezet.

A helyzet például hirtelen agyvérzés vagy többszörös agyi ischaemia után alakul ki a szubkortikális területeken.

A demenciát megelőzi a magas vérnyomás, az erek érelmeszesedése, az elhízás, a hiperkoleszterinémia és más érrendszeri betegségek, mint például az alsó végtagi iszkémiák vagy a szívinfarktus.

A demencia tünetei kétfélék lehetnek.

Az első tünettípus a kognitív károsodásból áll. E tüneteken kívül vannak nem kognitív hiányosságok (úgynevezett neuropszichiátriai), fizikai tünetek és a funkcionális károsodás tünetei is.

Kognitív tünetek:

• a memória fokozatos elvesztése
• a gondolkodás károsodása
• csökkent ítélőképesség
• rossz térbeli, időbeli tájékozódás, személyi dezorientáltság
• beszédzavar
• képtelenség új dolgok megtanulására
• kognitív károsodás
• képtelenség összetett motoros feladatok elvégzésére
• képtelenség megnevezni az ismerős tárgyakat

Neuropszichiátriai tünetek:

• Depresszió
• nyugtalanság
• apátia és érdektelenség
• mánia
• téveszmék
• hallucinációk
• túláradás
• agresszió
• álmatlanság vagy alvásritmuszavar
• durva szociális viselkedés
• kóros motoros megnyilvánulások

Fizikai tünetek:

• vizeletszivárgás
• fogyás, ételmegtagadás, fogyatkozás
• izomtömeg csökkenés
• extrapiramidális tünetek, azaz remegés, merevség, járászavarok stb.

A beteg funkcionalitása:

• nehézségek az összetett feladatokkal, pl. vezetés, munkaszokás
• képtelenség a háztartási munkák elvégzésére
• problémák a személyi higiéniával, amely lépések sorozatát igényli
• korlátozások a napi rutintevékenységekben, mint például az étkezés, öltözködés, fésülködés....
• kommunikációs zavarok, az igények és gondolatok kifejezése
• az önálló mozgás szinte teljesen lehetetlen

A motoros tünetek nem ritkák, különösen a demenciában, ahol az agy szubkortikális központjai érintettek. A betegség kezdetén a tünetek atipikusak, pl. ízületi és izomfájdalom. Ezek téves diagnózishoz vezethetnek.

A motoros tünetek jellemzőek például a Parkinson-kórra, ahol a tünetek konstellációja van jelen:

• hipokinézia (a mozgástartomány korlátozása) és a hozzá kapcsolódó tünetek: bradikinézia (a mozgás lassulása) és akinézia (a mozgás elindulásának zavara).
• rigiditás (az izmok és ízületek merevsége)
• nyugalmi remegés
• testtartási zavarok

A tünetek általában csak a test egyik oldalán jelentkeznek, mind a felső, mind az alsó végtagokon. A betegség előrehaladtával fokozatosan a test másik oldalára is áttevődnek.

A demencia diagnózisa viszonylag összetett folyamat. Több lépésben történik, amelyekből később a betegség részletesebb diagnózisát állítják fel. A demencia diagnózisát szakember, azaz neurológus vagy pszichiáter állítja fel.

A részletes kezdeti vizsgálat elengedhetetlen. Fontos szerepet játszik az első kapcsolattartó orvos, aki észreveheti az apró jeleket. Alternatívaként a beteget kísérő családtag is megbízhat benne.

A beteggel vagy családjával folytatott interjú a kognitív késedelemre, a neuropszichiátriai tünetekre és arra összpontosít, hogy ezek milyen mértékben zavarják a beteg normális életét.

Fontos jellemző a tünetek megjelenésének jellege, hogy az hirtelen történt-e, vagy a változás fokozatosan, fokozatosan következett be.

A család nélkülözhetetlen láncszem a demencia diagnózisában. Objektívebb információkat nyújt a kiváltó vagy súlyosbító tényezőkről és a gyanús események lefolyásáról.

Kognitív szűrővizsgálatok következnek. A leggyakrabban használtak a Mini Mental State Examination (MMSE), a Montreal Cognitive Assessment (MoCA), a Clock Drawing Test (CDT), a verbális folyékonysági tesztek vagy mások.

A képalkotó vizsgálatok közül az agy MRI-jének van a legnagyobb prediktív értéke, amely a demencia adott típusára jellemző helyeken mutat agysorvadást.

Lehetővé teszi továbbá az erek állapotának és változásainak felmérését, amelyek szintén szerepet játszhatnak a vaszkuláris vagy másodlagos demenciák kialakulásában.

Az agy CT-vizsgálatát mára felváltotta a részletesebb MRI, de még mindig hasznos az akut diagnózisban, és az agyban zajló egyéb folyamatok, például vérzés, daganat, vízfejűség és egyéb folyamatok kizárására szolgál.

A genetikai vizsgálat akkor fontos, ha a demencia szokatlanul gyors lefolyású, vagy ha a beteg fiatal. Kimutathatók például az amiloid prekurzor fehérje génjének, a presenilin-1 génnek vagy a presenilin-2 génnek a genetikai mutációi.

A másodlagos demenciát a beteg más krónikus betegsége okozza.

Nagyon fontos, hogy diagnosztikailag különbséget tegyünk az elsődleges és a másodlagos demencia között. A másodlagos demencia megfelelő kezeléssel potenciálisan visszafordítható (gyógyítható).

Kezdetben egy egyszerű laboratóriumi vizsgálatot végeznek, amely számos betegséget képes kimutatni, nem csak anyagcsere-betegségeket.

A rutinvizsgálatok közé tartozik a vérkép, a differenciálvérkép, a vér biokémiája (ásványi anyagok, glikémia, vese paraméterek, májfunkciós vizsgálatok, albumin, gyulladásos markerek stb.), az üledék és a vizelet biokémiája, hormonprofil, különösen a pajzsmirigyhormonok (TSH és fT4), B12-vitamin és folsav szintje, és végül, de nem utolsósorban a szifilisz fertőzés szerológiai vizsgálata.

Ezeken a paramétereken kívül vizsgálhatjuk még többek között a vérből egyéb B-vitaminok és D-vitamin szintjét, toxikológiai vizsgálatot, egyes neurotoxikus gyógyszerek szintjét, HIV-fertőzés és borrelia jelenlétének vizsgálatát, nehézfémek szintjének meghatározását.

A vaszkuláris demencia diagnosztizálásához elengedhetetlen a szív- és érrendszer, azaz a szív és az erek vizsgálata. A kiegészítő vizsgálatok közé tartozik az EKG, a Holter-vizsgálat, a nyaki erek ultrahangvizsgálata vagy a mellkasröntgen.

A demencia lefolyása függ a károsodás és az agysorvadás helyétől, attól, hogy a betegnél milyen életkorban jelentkeznek először a tünetek, valamint a demenciát esetleg kiváltó kísérő betegségektől. Végül, de nem utolsósorban függ a szociális körülményektől, amelyek között a beteg élt, és azoktól a családtagoktól, akik segítenek neki megbirkózni a betegséggel.

Ha a beteget kortikális demencia érinti, a betegség kezdetét a memória, a beszéd és az értelem károsodása jellemzi. A betegség lefolyása bizonyos szakaszokból áll, és egyéb tünetekkel jár.

Az első szakasz a beteg és mások számára is észrevétlen lehet. Gyakori a fejfájás, a szédülés, az intellektus enyhe csökkenése, a gondolkodás lassulása és az enyhe memóriazavar.

Kisebb hibák, például számolási és pénzzel kapcsolatos tévedések kezdődnek.

Az olvasás és a beszéd nehézségei társulnak. A betegek gyakran ismételgethetik a hallott szavakat és hangokat. Ezt echolalgiának nevezik.

Az első szakaszban nincsenek motoros megnyilvánulások. A depresszió, a nyugtalanság és az idegesség kifejezettebb.

A második szakaszban a memóriazavarok kifejezettebbek, és kognitív zavarok is jelentkeznek.

A memória sérül, különösen a mindennapi események feledékenysége terén. A beteg nehezen emlékszik arra, hogy hol járt, mit csinált, mit ebédelt. Elfelejtheti, hogy hová tette a különböző tárgyakat. Úgy érzi, hogy elveszíti őket, vagy szokatlan helyre teszi őket.

A térben és időben való tájékozódás is károsodik. Ezért van az, hogy a demenciában szenvedő emberek eltévednek egy ismerős városban, egy ismerős utcán, nem tudják, hogy melyik buszon utaznak, vagy hová mennek. Egy ilyen élmény után nagyon zaklatottak és zavarodottak, ami elősegíti a szorongás és a depresszió elmélyülését.

A második szakasz 1-3 évig tart, amikor a családtagok, a kollégák vagy maga a beteg is észreveszi a viselkedésváltozását. Ezért a demenciát leggyakrabban ebben a szakaszban diagnosztizálják.

A következő szakaszban a kognitív károsodás előrehaladása nagyon gyors.

Az emlékezés és a tanulás károsodása mellett a régi memória is sérül. A betegek nem emlékeznek a születési dátumukra, címükre, lakóhelyükre, nem ismerik fel az ismerős helyeket, embereket, családtagjaikat, partnerüket, gyermekeiket, nem beszélnek hangosan, és gyakran gondolatban logikátlan dolgokra tévednek.

A pszichés állapot romlása, érzelmi labilitás, viselkedési és gondolkodási zavarok is jelentkeznek. A rossz alvás, az alvásritmus zavara, az éjszakai gyakori felébredés, a szobában való járkálás, sőt a szoba vagy a lakás elhagyása nagy pszichés terhet ró a családra vagy a gondviselőre.

A betegek teljesen rá vannak utalva egy másik személy gondoskodására.

A demencia végső stádiumát a cselekvőképtelenség, a mozdulatlanság, az inkontinencia, a hallható sírások, az agresszív rohamok, valamint a kellemetlen viselkedés és bánásmód jellemzi, gyakran a test vagy a váladékok, mint a vizelet vagy a széklet.

Mivel progresszív neurodegeneratív betegségről van szó, a prognózis nem kedvező. A demenciával diagnosztizált beteg túlélése számos tényezőtől függ. Fontos a beteg életkora és a progresszió mértéke.

A végstádiumú demenciában szenvedő betegek leggyakoribb halálozási oka az aspirációs pneumónia (tüdőgyulladás), amely az ő állapotukban nagyon nehezen kezelhető betegség.