Hipertrófiás kardiomiopátia: Mi ez és hogyan jelentkezik? + Kockázatok

A hipertrófiás kardiomiopátia a szívizomzat olyan betegsége, amelyben a szív fő válaszfalának és falainak nem megfelelő mértékű megnagyobbodása áll fenn. Ez egy génmutációból eredő veleszületett betegség. A betegség viszonylag ritka a lakosság körében. Általában más súlyos szívbetegségekkel, például ritmuszavarokkal vagy szívelégtelenséggel társul. Ugyanakkor a 30 év alattiak körében a hirtelen halál leggyakoribb oka, amely extrém fizikai megterhelés következtében következik be.

Ennél a betegségnél a szívizom hipertrófiája szintén nagyon kicsi bal kamrai üreggel jár, ami szintén a szív ezen részének funkciójának növekedését okozza. Nagyon veszélyes szövődmény, amely az érintettek mintegy 1/3-ánál jelentkezik, a szubvalvuláris obstrukció kialakulása. Ez egy hasadék a kamra elülső csúcsa és a megnagyobbodott septum között. A betegség az izomszövet megnagyobbodását és magának a szívkamrának a zsugorodását eredményezi. Gyakran szabálytalan szívverés is előfordul hipertrófiás kardiomiopátiában.

A betegség oka egy génmutáció, és a betegség öröklődik. Konkrétan a fehérjét kódoló gén hibája. Ha a szívizom e hibás gén által termelt fehérjékből áll, akkor az a szívfal és az izomzat megvastagodásával reagál. A betegség gyakorlatilag bármikor kiváltható, de a leggyakoribb kiváltó ok a szabálytalan szívverés vagy a túlzott fizikai megterhelés. Ezek egyes esetekben halált okozhatnak.

Ennél a betegségnél a szívizomzat (myocardium) megnagyobbodik, tehát a szív egy része megnagyobbodik. Emellett a szabálytalan szívverés (szívritmuszavar) is jellemző tünet. Ennél a betegségnél a szív pitvaraiban és a vénás rendszerben is megnő a nyomás. Ennek következtében a tüdőben is pang a vér, és túlzott a véráramlás. Ez az anginához hasonló mellkasi fájdalomban is megnyilvánulhat.

Emellett az illetőnek nehézségei vannak a légzéssel, ami nehezített. Egyes szélsőséges esetekben a tüdő akár meg is duzzadhat. A túlzott fizikai aktivitás esetén a hipertrófiás kardiomiopátiában szenvedő embereknél tudatzavarok, konkrétan rövid ideig tartó eszméletvesztés is előfordulhat. A betegség egyik atipikus tünete a mellkasban a mellhártya és a tüdő között kialakuló úgynevezett pleurális folyadékgyülem. Ez az állapot azonban valóban nagyon ritka.

A diagnózis magában foglalja a kórtörténetet és a klinikai vizsgálatot, amely a bal kamra elégtelenségére, ritmuszavaraira és megnagyobbodására összpontosít. A diagnózist echokardiográfiás vizsgálattal végzi egy művelt kardiológus, provokációs manőverek alkalmazásával, hogy megállapítsa a bal kamra kiáramlási traktusában lévő elzáródást. Mindezen vizsgálatok a tünetek értékelésével együtt egyértelmű diagnózishoz vezethetnek.

A betegség az egyik második leggyakoribb halálozási ok a fiatalok és a sportolók körében. A betegség leggyakrabban látható külső tünetek formájában jelentkezik fokozott fizikai megterheléskor, amikor az illető nehezen lélegzik és a szívverése szabályos. Egyes esetekben a szívelégtelenség tünetei is jelen lehetnek. A szívizomzat növekedése fokozatos, a betegség hosszú időn keresztül zajlik. Csak ritka esetben fordul elő intenzív lefolyás. Mindenesetre a fizikai megterhelés jelenti a szívelégtelenségben is a legnagyobb halálozási kockázatot.