Hemofília: Mi az és hogyan jelentkezik? Ismeri a királyi betegség okait?

A hemofília örökletes betegség, ami azt jelenti, hogy elsősorban a szülőktől öröklődik az utódokra. Egyes esetekben azonban a genetikai mutáció az esetek körülbelül 20-30%-ában újonnan jön létre.

A betegség elégtelen véralvadásban és fokozott vérzésben nyilvánul meg. Egyes esetekben ez spontán, nyilvánvaló ok nélkül, másoknál pedig trauma következtében jelentkezik. De például foghúzás vagy műtét után is.

Fontos tudni, hogy a betegség gonosomálisan recesszív. Ez azt jelenti, hogy az alvadási faktorok génjei az X kromoszómán helyezkednek el. Ennek következtében a nők (anyák) hordozók, és a betegség fiúknál jelentkezik. Nagyon ritka esetekben a betegség nőknél is jelentkezik.

A betegség tényleges neve 1828-ban keletkezett, de csak egy évszázaddal később kezdték el használni a vérplazmát a betegség kezelésére. Nagyon fontos, hogy ne hanyagoljuk el ezt a kezelést, különben fennáll a veszélye, hogy akár egy jelentéktelen sérülés esetén is elvérezhetünk.

A királyi betegség azután kapta a nevét, hogy a 17. és 18. században a királyi családokban elterjedt, köszönhetően az öröklődésnek és Viktória királynőnek (1819-1901).

Milyen típusait ismerjük a hemofíliának?

A hemofília gyógyíthatatlan betegség, amelyet a véralvadási faktor hibája okoz. Két gonosomálisan öröklődő típus létezik, amely a nemi kromoszómákon öröklődik. A harmadik típus az autoszomális recesszív, amely nem nemi kromoszómákon öröklődik.

Ezek a típusok ugyanúgy jelentkeznek, azaz fokozott vérzéssel. A vérzés intenzitása a fogyatékosság mértékétől függ. A hemofíliát a hemokoagulációs faktor fogyatékossága szerint osztályozzák, a:

• A hemofília - ha a VIII-as faktor hibája áll fenn.
• hemofília B - IX-es faktor defektus esetén
• hemofília C - a XI. véralvadási faktor hiánya

A leggyakoribb véralvadási betegség a hemofília A. Régebben, egészen az 1940-es évekig az érintettek átlagosan 16 évet éltek. Ez elsősorban a betegséggel járó szövődményeknek volt köszönhető. A kezelésnek köszönhetően a várható élettartam meghosszabbodott, és a szövődmények előfordulása csökkent.

Az A típusú hemofília előfordulása körülbelül ötször gyakoribb, mint a B típusé. Becslések szerint az A típusú hemofília előfordulása körülbelül 1:10 000, a B típusú hemofíliaé pedig 1:100 000 között van.

A betegség viszonylag ritka. Csak a férfiak érintettek, mert genetikai hajlamuk van rá. Egy nő csak genetikai adottságai miatt lehet a betegség hordozója, bár hasonló genommutációval rendelkezik. Férfiaknál az X kromoszómán lévő hibás gén jelenléte mindig a betegség megnyilvánulása.

Néhány ritka esetben a hemofília a szervezet autoimmun reakciójából is kialakulhat, amikor az antitestek több véralvadási faktor ellen lépnek fel. Egy ilyen autoimmun reakció és a szervezet saját maga ellen termelt antitestek keletkezhetnek születés után vagy idős korban.

A hemofília olyan véralvadási rendellenesség, amely az X kromoszómán található hibás gén jelenlétéből ered. Ez a hiba az alvadási funkció csökkenéséhez vezet. Vagy a véralvadási folyamatban részt vevő plazmafehérje működési zavarához. A fehérje hiányának vagy működési zavarának mértékétől függően a vérzés súlyossága és intenzitása is érintett.

Az okától függően a hemofíliának két fő típusa van, nevezetesen az A és a B. Ezeket egy bizonyos véralvadási faktor hiánya, illetve hiánya különbözteti meg. Magát a betegséget az X kromoszóma hibája okozza, a nőknek két X kromoszómájuk van, míg a férfiaknak csak egy, az Y kromoszóma.

Ez azt jelenti, hogy a betegség öröklődése olyan férfinál következik be, akinek hibás X kromoszómája van. Ő vérzékenységben szenvedő lesz. Ha egy nőre öröklődik, a második egészséges X kromoszóma képes kompenzálni az első kromoszóma hibáját. A nő a vérzékenység hordozójává válik.

A hemofília azonban spontán is kialakulhat. Ez az esetek 20-30%-ában fordul elő. Ebben az esetben a véralvadási faktorok hibája újonnan keletkezik, és nem a szülőktől a gyermekre történő átvitel eredménye.

Más vérzéses állapotok és vérzési rendellenességek is ismertek, amelyeknek oka lehet a betegség:

• A plazmaalvadási rendszer.
• a fibrinolitikus rendszer
• a vérlemezkék működése
• az érfal működése

A hemofília esetében a vérzéscsillapítás (a vérzés megállításának folyamata) zavaráról van szó, amelyet a VIII., IX. és XI. faktorok rendellenessége okoz. A betegségnek vannak enyhe, közepesen súlyos és súlyos formái. A fokozat az adott faktor károsodásának mértékétől függ.

A táblázat a hemofília fokozatait és a károsodás százalékos aránya szerinti megoszlást mutatja.

Mi a vérzéscsillapítás?

A vérzéscsillapítás az a folyamat, amelynek célja, hogy sérülést követően megállítsa a vérzést az erekből. Ahhoz, hogy a vér az erekben áramolhasson, természetesen folyékony állapotban kell lennie. Az elsődleges vérzéscsillapítást az érfal és a vérlemezkék, azaz a vérlemezkék biztosítják.

Az alvadási faktorok, a véralvadásgátlók és a fibrinolitikus rendszer a másodlagos hemosztázis. Ha az érfal megsérül, az ér azon a területen összeszűkül. Az érben az áramlás csökken. A vérlemezkék elkezdenek összecsomósodni az érfal szabadon lévő részén. Egy elsődleges dugó alakul ki.

Ezután fibrin képződik, amely hálózatot alkot az összegyűlt vérlemezkéken, és megerősíti a szerkezetet. Ez egy másodlagos dugót hoz létre. A fibrin kialakulásához véralvadási kaszkádra van szükség. A XIII. véralvadási faktor (FXII) felelős azért, hogy ez a fibrindugó ne oldódjon fel.

A hemosztázis egy összetett és bonyolult folyamat, amely nem csak akkor van jelen, ha egy ér sérül. Ha bármelyik összetevője zavart szenved, kóros állapotok lépnek fel. Ezek vagy fokozott vérzésben vagy trombofíliában nyilvánulnak meg, ami a túlzott trombus (vérrög) kialakulására való hajlamot jelenti.

A hemofília tipikus tünete a véralvadási zavar, a vérzés elállításának elhúzódó ideje és a túlzott vérzés. A vérzés lehet külső vérzés, például sebeknél, de foghúzás vagy műtét esetén is.

A második forma a belső vérzés, leggyakrabban az ízületekbe, izmokba, üreges szervekbe, különösen az emésztőrendszerbe, de a központi idegrendszerbe (CNS) történő intrakraniális vérzés is. Az ízületekbe vagy izmokba történő hosszan tartó vérzés és a nem megfelelő kezelés degeneratív elváltozásokhoz vezet.

Ezek a fő tünetek. Az alvadási faktor károsodásának mértékétől függően a betegség különböző fokú lehet. Enyhe formában a hemofília balesetek vagy a már említett foghúzás, illetve sebészeti beavatkozások során fellépő túlzott vérzésben nyilvánul meg.

A vérzékenység mérsékelt formáját a fent említett körülmények, tehát elsősorban traumák esetén jelentkező kifejezett és intenzív vérzés jellemzi. A súlyos formában spontán vérzés jelentkezik, amely minden látható ok nélkül jelentkezik. A vérzékenység legsúlyosabb formája gyermekkorban, gyakran a születés után ismerhető fel, amikor a köldökzsinórvér vérzését nagyon nehéz megállítani.

Ebben a formában nagyon gyakori a spontán vérzés, például nemcsak az ízületekben, hanem a nyálkahártyákban, az izmokban és a testüregekben is. Az erek, az idegek elnyomása és az ízületek elfajulása is előfordul. Gyakori például az orrvérzés is.

A hemofília fő tünetei a következők:

• spontán vérzés, például epistaxis (orrvérzés)
• fokozott vérzés még kisebb sérülések után is
• sebészeti beavatkozások utáni vérzés, akár foghúzás után is
• gyakori vérömlenyek
• a vérzést nem állítja meg a kompresszió, azaz a felszíni nyomás.
• vérzés az ízületekbe, izmokba és degeneratív elváltozásokat okozva
• vérzés az emésztőrendszerbe, például vér jelenléte a székletben, például meléna (sötét széklet, vérrögök a székletben)
• vérzés a kiválasztórendszerben, haematuria, azaz vér a vizeletben
• vérzés a központi idegrendszerbe

Az ízületi vérzés leggyakrabban a térdben (45%), a könyökben (25%), a bokában (15%) és a csípőben vagy a vállban (5%) fordul elő. A hemofíliában az összes vérzés 70-80%-a az ízületekben történik. Az izomvérzés körülbelül 20%. A CNS vérzése ritkább, kevesebb mint 5%.

A hemofília diagnózisa a vérzéses állapotok, azaz a tünetek jelenlétén alapul. Ezt követően vérlaborvizsgálatokat végeznek. Kimutatják az APTT, azaz az aktivált részleges tromboplasztikus idő meghosszabbodását, amely akkor hosszabbodik meg, ha a VIII. és IX. faktor 25% alá csökken.

Ezt követően a diagnózist a VIII. és IX. véralvadási faktorok aktivitásának meghatározásával erősítik meg. Alternatívaként a hemofíliára utaló génmutációkat is azonosítják. Ha a hemofíliás nő terhes, chorionvillusztesztet is végeznek annak megállapítására, hogy lehetséges-e a gyermekre való átvitel.

A differenciáldiagnosztika szintén fontos a vérzéses állapotok esetében, hogy kizárják a fokozott vérzés egyéb okait, mint például a Von Willebrand-kór, a trombocitopátia, a Morbus Rendu-Osler, a DIC (disszeminált intravaszkuláris véralvadás) és mások.

A betegség lefolyása a hemofília mértékétől függ. A nagyon enyhe formánál előfordulhat, hogy az illető élete során nem veszi észre, hogy hemofíliás. Kisebb sérüléseknél előfordulhat elhúzódó vérzés. Az enyhe formáknál az elhúzódó vérzés elsősorban sérülések vagy sebészeti beavatkozások után jelentkezik.

A közepes formára már jellemző a traumák és műtétek, például foghúzás a fogorvosnál, okozta intenzív vérzés. Alkalmanként spontán vérzés is előfordul. Esetenként az ízületekbe is vérzik.

A betegség legsúlyosabb formájában nagyon gyakori a spontán vérzés, például orrvérzés (epistaxis). Gyakori az ízületekbe és az izmokba történő vérzés, ami, ha elhanyagolják, degeneratív szövődményeket okoz.

A CNS-be és az emésztőrendszerbe történő vérzés súlyos. Az emésztőrendszerbe történő vérzés esetén gyakori a vér jelenléte a székletben, azaz a meléna. A meléna az emésztett vér által színezett sötét vagy fekete színű széklet. A vizeletben lévő vér szintén társulhat.