Hemochromatosis és vasprobléma? Miért fordul elő és mik a tünetek?

A hemokromatózis genetikai alapon, de más betegségek jelenléte miatt is kialakulhat a szervezetben. Az egyénben fokozott a vas felszívódása (a vékonybélben) és lerakódása.

A pontos etiológiáról, megnyilvánulásokról, prognózisról, kezelési lehetőségekről és még sok másról a cikkből tájékozódhat.

Mi a hemokromatózis?

A hemokromatózis olyan betegség, amelyet az emésztőrendszerből történő fokozott vasfelszívódás és a vas túlzott lerakódása okoz a szervparenchimában (szervszövetben).

A vas koncentrációja a szervezetben fokozatosan elérheti az eredeti fiziológiás érték több mint tízszeresét.

Fiziológiás körülmények között körülbelül 4-5 g vas van jelen az emberi szervezetben.
A teljes raktározott vasmennyiség 40%-a a májban,
elsősorban a hepatocitákban (májsejtekben) tárolódik.

A hemokromatózist a kialakulásának etiológiája szerint elsődleges (örökletes genetikai) és másodlagos (más rendellenesség következtében kialakuló vasfelhalmozódás) betegségekre osztják.

A genetikai hemokromatózis (GH), más néven örökletes, gyakori autoszomális recesszív öröklődő rendellenesség. Alapja a szervezetben történő túlzott vaslerakódás.

A szervek fokozott vasfelszívódása azok fokozatos elváltozásához és károsodásához vezet. A betegséget először Dr. Troiser írta le 1871-ben.

A betegség lassan és fokozatosan jelentkezik, és előfordulhat, hogy az egyén évtizedekig nem is tud a fokozott vaslerakódásról.

Leggyakrabban először a vér emelkedett vasszintjét veszik észre. Később emelkedett vércukorszint, megnagyobbodott máj és a bőr sajátos hiperpigmentációja jelenik meg.

A másodlagos hemokromatózis más betegségek, például vérszegénység, cukorbetegség, alkoholizmus, vesedialízis és nem utolsósorban krónikus májbetegség következtében is kialakulhat.

A hemokromatózisban különböző egészségügyi kockázatok és kapcsolódó szövődmények lépnek fel. Ezek többsége azokban a szervekben keletkezik, amelyek a bevitt vas túlzott mennyiségét tárolják.

A károsodás fokozatosan és folyamatosan következik be az idő múlásával. A kialakuló elváltozások elsősorban a májat, a hasnyálmirigyet, a szívet és a bőrt érintik.

Az előrehaladott hemokromatózis májkárosodást eredményezhet, ami cirrózist (krónikus májhegesedés) okozhat. A hasnyálmirigy károsodása viszont az inzulinszint változását okozhatja, ami a cukorbetegség kialakulásának kockázatával járhat.

A vérkeringési problémák szív- és érrendszeri elégtelenséghez vagy szívelégtelenséghez vezethetnek. A vas lerakódása a szívben szabálytalan szívritmust (aritmiát) vagy kardiomiopátiát is okozhat.

A szervezetben lévő túlzott mennyiségű vas hiperpigmentációt okozhat. A bőr bronzosnak vagy szürkének tűnhet.

A hemokromatózis leggyakoribb oka a HFE (High Iron Fe) gén mutációja. A HFE gén egy olyan fehérje előállításáért felelős, amely szabályozza a vas felszívódását a táplálékból.

A HFE génmutáció az elsődleges (genetikai) hemokromatózisban szenvedő betegek körülbelül 80%-ánál jelen van.

A HFE gén által okozott betegség a leggyakoribb, ezért a szakirodalomban 1-es típusú genetikai hemokromatózisnak nevezik.

A GH-t a 6. kromoszómán található HFE-gén mutációi okozzák. A leggyakoribb mutáció a C282Y, amely a betegség legsúlyosabb lefolyásával jár.

A személynek mindkét szülőtől örökölnie kell a kóros gén egy-egy példányát ahhoz, hogy a diagnózis teljes mértékben átöröklődjön. Ha valaki csak egy példányt örököl a mutáns génből, akkor a hemokromatózis hordozójának tekinthető, és soha nem alakulhat ki nála a betegség.

A hemokromatózis egy hosszan tartó, tünetmentes betegség, amely a legtöbb esetben csak 30-40 éves kor körül válik nyilvánvalóvá.

Különösen a májszövet krónikus átalakulása és a májzsugor lehetséges kialakulása. A hepatomegália - a máj megnagyobbodása - szintén tünet.

Jellemző a bőr fokozott szürke-bronzos pigmentációja, fokozott gyengeség, fáradékonyság, hasi fájdalom és a fogyás is.

A hemokromatózist bronzdiabétesznek is nevezik.

A bronzdiabéteszt a hasnyálmirigy szerv Langerhans-szigeteinek pusztulása és az ebből következő inzulintermelésre való képtelenség okozza.

Jellemző rá a diabetes mellitus (cukorbetegség), a kardiomiopátia, a szívritmuszavar, az arthropátia és más rendellenességek társuló előfordulása az emelkedett vas- és vércukorszint miatt.

Gyakran előfordulnak ízületi rendellenességek és degeneráció, izomgyengeség és a csontok elvékonyodása.

A hemokromatózis gyakori megnyilvánulásai:

• A bőr bronzszínű (szürke) hiperpigmentációja.
• A máj megnagyobbodása (hepatomegália).
• Szív- és érrendszeri rendellenességek
• Szívritmuszavarok
• Diabetes mellitus (cukorbetegség)
• Ízületi és izomgyengeség
• Hasi fájdalom
• Fogyás

A hemokromatózis diagnózisának alapja a vér emelkedett vaskoncentrációjának vérvizsgálattal történő meghatározása. Az eredményt a vérszérum vas- és ferritinszintjének speciális vizsgálatával értékelik.

A GH-t a transzferrin vastelítettség 55% feletti emelkedése és a ferritin 500 µg/l feletti emelkedése jellemzi.

A hemokromatózis előrehaladott stádiumában a szérum ferritinkoncentrációja általában 1000 ng/ml felett van.

Megbízható vizsgálat a száraz máj vaskoncentrációjának meghatározása. Ezt pontosan a máj vasindex fejezi ki.

Az emelkedett ferritinkoncentrációt meg kell különböztetni a beteg esetleges gyulladásos folyamatával, daganatával, májbetegségével vagy alkoholizmusával összefüggésben.

A haemochromatosis diagnózisában a standard elsősorban a genetikai vizsgálat. A DNS-vizsgálat a HFE-gének mutációinak vizsgálatán alapul. A haemochromatosisban leggyakrabban előforduló három mutációt határozzák meg.

Jelenleg a HFE-gén C282Y és H63D mutációit kell meghatározni minden genetikai haemochromatosisban szenvedő betegnél. A vizsgálat jelenleg szakorvosi központokban érhető el.

A CT-vizsgálat elsősorban a májban felhalmozódott vasat mutatja ki a hiperdenzív májban. A mágneses rezonanciás képalkotás képes meghatározni a vas jelenlétét a májban. Hasznos a májban lévő vas mennyiségi becslésére.

Az MRI-vel meghatározott máj vastartalmának fiziológiás értéke kevesebb, mint 36 µmol/g. Ezzel szemben a 85 µmol/g-nál magasabb értékek jellemzőek a hemokromatózisra.

Mivel a máj az elsődleges vasraktározó szerv, májbiopsziát is végeznek. A májbiopszia során a májszövet egy kis részét eltávolítják és megvizsgálják a szerv károsodásának jelenlétét.

A hemokromatózis prognózisa

A haemochromatosis korai diagnózisa és az azt követő szakszerű kezelés kiváló prognózissal rendelkezik. A megfelelő életmóddal, kezeléssel és a megfelelő eljárásokkal a beteg képes kezelni a klinikai tüneteket és magát a betegséget, és teljes életet élni.

A túlzott vaslerakódás miatt előrehaladott szervi károsodás esetén azonban nem várható nagyon jó prognózis.

A kezeletlen genetikai hemokromatózisban szenvedő betegek leggyakrabban súlyos májcirrózisban, hepatocelluláris karcinómában, cukorbetegségben vagy kardiomiopátiában halnak meg.