Fenilketonúria és kezelése? Gyógyszeres és diétás kezelés?

A korai kezelést főként szűrővizsgálatokkal kezdik. Ezért azt a 3. élethónap előtt meg kell kezdeni. Ha a fenilketonúriát nem ismerik fel, vagy ha a kezelést és a diétás eljárásokat nem tartják be, a betegség súlyos CNS-károsodássá alakul.

A kezelés elsősorban az étrend betartásából áll. A gyermeknek minimális mennyiségű fenilalanint tartalmazó ételeket kell fogyasztania. Ellenkező esetben az agy és annak fontos funkcióinak visszafordíthatatlan károsodását kockáztatja.

Ha az ilyen étrend bizonyos fontos ásványi anyagok vagy vitaminok hiányát okozza, ezeket mesterségesen kell pótolni. Az étrendet egész életen át kell követni. Különösen azonban gyermek- és serdülőkorban, amikor az agy még fejlődik.

Az élet további részében folyamatosan ellenőrizni kell a vér fenilalaninszintjét. Az optimális szint nagyjából 120 és 150 mmol/liter között van. Ennek a szintnek a túlzott csökkenése fáradtsággal és étvágytalansággal járó problémákat okozhat.

Fontos, hogy megtaláljuk az ideális egyensúlyt. Minden ember egyedi, és ez igaz erre a betegségre is. Mindenkinek más a tűrőképessége és másképp reagál. Ezért a kezelést egyénileg kell megközelíteni.

Mivel a fenilalanin a fehérje alkotórésze, az étrendnek fehérjeszegénynek kell lennie. Az étrendet úgy kell összeállítani, hogy a szervezetbe azok az aminosavak jussanak be, amelyek nem károsak.

A tirozint, amelynek termelése elégtelen vagy leállt, szintén hozzáadják az étrendhez. A korai kezelés és a diéta korlátozása biztosítja a gyermek agyának normális fejlődését. Ez megakadályozza a szellemi visszamaradottság és más visszafordíthatatlan változások kialakulását.

A kúrát még felnőttkorban is követni kell. A kezelés megsértése hatással lehet a szervezet anyagcsere-folyamataira. Ez a neurotranszmitterek, például a dopamin, de az adrenalin, a noradrenalin és más anyagok szintjén is.

A diéta betartása akkor is szükséges, ha a betegségben szenvedő nő terhességet tervez vagy terhes. Ajánlott, hogy legalább három hónappal a fogantatás előtt a fenilalanin vérszintje normális legyen. Magas szint esetén a fenilalanin az anya véréből a placentán keresztül a magzat vérébe jut, és így toxikus hatást gyakorol a magzatra. A terhességi fenilketonúria formáját anyai vagy más néven anyai fenilketonúriának nevezik.