Fallot-tetralógia: Mi ez és hogyan jelentkezik ez a születési rendellenesség?

Ez a veleszületett szív- és érbetegség alapvetően kamrai szeptumhibát, a jobb kamra hipertrófiáját, a tüdőartéria szűkületét és az aorta hibáit foglalja magában. Sok esetben legalább három hiba van jelen, nem feltétlenül mind a négy. De még ebben az esetben is meglehetősen súlyos szívbetegségről van szó. Ennek a betegségnek többféle megnyilvánulása van, attól függően, hogy az érintett személynél milyen hibák vannak jelen. Mindegyik más típusú és jellegű problémát okoz a szervezetben.

A tüdőartéria szűkülete csökkenti a tüdő vérellátását, a pitvari septumon lévő lyuk az oxigéndús és oxigénmentes vér keveredését okozza, a szesszilis aorta hibája az egész szervezet oxigénellátásához szükséges oxigén hiányát okozza, a szív jobb kamrájának megnagyobbodása pedig magának a szívizomnak a nem megfelelő táplálását okozza. Ez közvetlenül ebben a szervben okoz rendellenességeket. A betegséget általában közvetlenül műtéttel kezelik, amint diagnosztizálják, hogy megelőzzék a további szövődményeket.

A betegség veleszületett. Gyakran a genetikai hajlam és különböző külső hatások kombinációja játszik szerepet. A genetikai tényezőkön belül a betegséget kromoszóma-rendellenességek okozhatják. Így például Down-szindrómában vagy hasonló betegségekben is előfordul. A külső hatásokon belül a terhesség alatti alkoholfogyasztás vagy a terhesség alatti anyai dohányzás nagyon kockázatos és egyéb negatív hatásokkal jár.

A tünetek túlnyomó többsége a szív és a környező erek hibái miatt kialakuló oxigénellátási zavarokhoz kapcsolódik. A leggyakoribb tünet az általános cianózis, azaz a bőr kékes színe az elégtelen oxigénellátás miatt. A bőrön kívül az ajkak, a szájnyálkahártya vagy a körömágy is kékülhet. A kékes színűség leggyakrabban bármilyen nagyobb fizikai megterhelés után jelentkezik. Gyengeség, tudatzavarok, ájulás, néha eszméletvesztés is kísérheti.

A légszomj és a nehézlégzés szintén a betegség tünetei. Szintén nagyobb fizikai erőfeszítés után jelentkezik, amikor a test izmainak jobb oxigénellátásra van szükségük. Szívzörejek is előfordulhatnak. A gyermeknek néha úgynevezett csonka ujjai lehetnek. Ritkább, de lehetséges tünet az általános sikertelenség, amikor a gyermek testi és különösen a testsúlyfejlődése nem a normálisnak megfelelő. Felnőtteknél néha súlyvesztés is előfordulhat.

A betegségeket a tünetek megfigyelésével vizsgálják. Fontos a mellkasi képalkotás röntgenfelvétel formájában, de a mágneses rezonancia képalkotás is, amely a szív és a nagyerek anatómiai hibáira összpontosíthat. Ezen kívül a szív túlterheltségét EKG-n keresztül vizsgálják, a szívet és a nagyereket pedig ultrahanggal echokardiográfiával. A bonyolultabb betegségeket angriogramon keresztül is vizsgálhatják. Ez különösen a tüdőérrendszer vizsgálatára vonatkozik.

A betegséget általában a születés után és a további gyermekkorban lehet észlelni. Nagyobb fizikai megterhelés esetén a tünetek és a megnyilvánulások intenzívebbé válnak, különösen a bőr és a nyálkahártyák elkékülése és a légzési nehézség. Pihenőidőben ezek átmenetileg enyhülhetnek. Rendszeresen előfordulhatnak azonban szívzörejek, hasonlóan az általános rossz közérzethez vagy súlyvesztéshez, amely a Fallot-tetralógiában szenvedő gyermekeket és felnőtteket egyaránt sújtja. Ha a betegséget nem kezelik, fertőzések alakulhatnak ki a szívben, ami közvetlenül veszélyezteti a beteg életét.