A Fabry-kór kezelése: gyógyszerek, enzimek, életmódbeli és étrendi változtatások

A Fabry-kórra jelenleg nincs ok-okozati kezelés. A betegség tüneti kezelését, a hiányzó enzim pótlását és az életmódváltást alkalmazzák.

Tüneti kezelés

Az akroparesztézia és a fájdalom kezelésére a betegek antiepileptikumokat és fájdalomcsillapítókat kapnak. Erős fájdalom esetén opioidok is alkalmazhatók, de kis dózisban és rövid ideig.

A veseelégtelenséget nefroprotektív gyógyszerek, például ACE-gátlók szedésével lehet késleltetni. Veseelégtelenség után csak a dialízis vagy a veseátültetés jöhet szóba.

Szívelégtelenségben fontosak a kezelési intézkedések. A gyógyszerek közül ritmuszavarok, fibrilláció és extrasystolák esetén előnyösek az antiaritmiás szerek vagy a pacemaker beültetés.

A legsúlyosabb esetekben szívátültetés lehetséges.

Az emésztés javítható az étrend módosításával, például kis adagokban, nem zsíros, nem irritáló ételek fogyasztásával. Segíthetünk emésztőenzimek vagy gyomorsavcsökkentő gyógyszerek szedésével is.

A bőrön lévő angiokeratomák elsősorban esztétikai problémát jelentenek. Lézerrel vagy folyékony nitrogénnel történő kauterizációval kezelhetők.

Enzimpótló terápia (ERT)

Jelenleg két enzimkészítmény áll rendelkezésre a hiányzó alfa-galaktozidáz pótlására.

Az első az alfa-galaktozidáz enzim - Replagal. Ezt emberi sejtek (fibroblasztok) felhasználásával állítják elő. Kétheti rendszerességgel injekció formájában adják.

A második rendelkezésre álló enzim az agalsidáz béta - Fabrazyme. Ez az alfa-galaktóz A rekombináns formája. Modern rekombináns DNS-módszerrel állítják elő. Ezt is kéthetente injekcióban adják be.

A bevitel után az enzim a sejtek lizoszómáiba kerül, ahol az alfa-galaktozidáz természetes formájának a hatás helye is található.

A kezelés nagyon hatékony. Kimutatták, hogy csökkenti a glikoszfingolipidek lerakódását a szövetekben. A betegek enyhülést tapasztalnak a fájdalom, a paresztéziák, javul a hőtűrés, javul az izzadás, csökken a duzzanat és a szédülés.

A legfontosabb azonban a veseműködés csökkenésének megállítása és a szív megfelelő működésének megőrzése.

A helyettesítő terápiát a betegség diagnosztizálása után a lehető leghamarabb, lehetőleg azonnal el kell kezdeni.

Életmód Fabry-kórban

A Fabry-kór számos tünete enyhíthető életmódváltással és étrendmódosítással.

Például a fehérje és a só csökkentése az étrendben kíméli az amúgy is túlterhelt veséket.

A fizikai aktivitás és a melegebb környezetben való tartózkodás különösen nagy kihívást jelent a betegek számára, mivel nem tudnak úgy izzadni, mint az egészségesek. A legfontosabb ebben az esetben a rendszeres folyadékpótlás, hogy a szervezetet hűvösen tartsák, és a kiszáradást is elkerüljék.

Végül, de nem utolsósorban nem szabad megfeledkezni a pszichés támogatásról sem, rendszeres pszichológuslátogatással, a szeretteink és a család támogatásával.