Cushing-szindróma: mi ez és hogyan jelentkezik + kezelés

A Cushing-szindróma egy ritka betegség, amely évente 500 000 emberből körülbelül 1-2 embert érint. Hypercortisolismus néven is ismert, ami a kortizol túlzott termelését jelenti. A kortizol (hidrokortizon) egy szteroid hormon. Nagyon fontos szerepet játszik a szervezet anyagcseréjében és a stresszre adott válaszreakcióban.

A betegséget az endokrin betegségek közé sorolják.

Gyakran ismételt kérdések:
Mi a Cushing-szindróma és miért fordul elő?
Hogyan jelentkezik, diagnosztizálják és kezelik?

A Cushing-szindróma a hormon elhúzódó és túlzott termelődésének eredménye. Termelődését többféle mechanizmus válthatja ki. Ennek megfelelően specifikálják és címkézik is. Eredete lehet exogén, de endogén is.

Az exogén és endogén eredetű betegség közötti különbség:

1. exogén akkor fordul elő, ha a hormon nagyobb dózisban kerül a szervezetbe (iatrogén). Például a glükokortikoid csoportba tartozó gyógyszerekkel történő kezelés során.
2. endogén, a termelés hibájából, azaz túltermelésből ered.

Az endogén forma problémája összetettebb. Ezt a típust okozhatja túltermelés:

• ACTH, amely egy adrenokortikotróp hormon, amelyet az agyalapi mirigy elülső lebenye termel.
• kortizol, a mellékvesében.
• CRH, a kortikotropin felszabadító hormon rövidítése (kortikoliberin), ez egy ritkább forma.
• Pseudocushingoid állapotok, amikor a hiba a hipotalamusz-hipofízis-mellékvesekéreg tengely egy másik szintjén van, ritka állapot

Mi a kortizol?

A kortizol egy szteroid hormon, amely a glükokortikoidok közé sorolható. A mellékvesékben, pontosabban a mellékvesekéregben termelődik. A szteroid hormonok szintéziséhez zsírok, azaz koleszterin, plazma lipoproteinek, más néven LDL és HDL szükségesek.

A kortizol pótolhatatlan szerepet játszik a szervezet anyagcseréjében, befolyásolja az agy energiaellátását (cukrok) és a szív- és érrendszer stimulálását. Alapvető stresszhormon.

A kortizol termelődését egy másik hormon kiválasztása befolyásolja, amelyet központilag, azaz a CNS-ből (központi idegrendszer) irányítanak. Pontosabban az agyalapi mirigyből. Funkciója szerint kapta a nevét is, azaz az ACTH adrenokortikotrop hormon. Ez az agyalapi mirigy elülső lebenyében képződik.

Hogy egyszerűbb legyen a helyzet, az ACTH kiválasztását a hipotalamuszból irányítják. Pontosabban egy másik hormonon keresztül, ez pedig a kortikoliberin. Ezt CRH-nak is nevezik, az angol corticotropin releasing hormone-ból. Ez fokozza a szekrécióját az agyalapi mirigyben.

A kortizol befolyásolja és hat:

• Anyagcsere
• energiagazdálkodás
• Fontos szerepet játszik a stresszválaszban, és stressz esetén a következőkre hat:
  • az izmokban
  • a májban
  • hasnyálmirigy
  • és energiaraktárként hat a zsírszövetben is.
  • katabolikus és antianabolikus
• Cukoranyagcsere, különösen az agy cukorellátása stresszreakció során
• zsíranyagcsere, a szervezet zsírtartalékaiból energiát szabadít fel.
• fehérje-anyagcsere - aminosavak
• szív- és érrendszer - növeli a vérnyomást és a szív teljesítményét
• elnyomja az immunreakciókat, csökkenti az eozinofilek, leukociták, limfociták termelését, de növeli az eritrociták szintjét
• gyulladáscsökkentő hatású, amelyet például allergiás reakciók és gyulladások esetén használnak fel
• psyche

A hipotalamusz-hipofízis-mellékvese-kéregtengely röviden

A hipotalamusz-hipofízis-mellékvese-kéreg tengely, szaknyelven HPA rövidítéssel is ismert, fontos neuroendokrin rendszer. Jelentős szerepe van az energiagazdálkodásban és részt vesz a stresszválaszban. Összetevői kölcsönhatásban vannak egymással, befolyásolják a szervezetet és a hormonális, idegrendszeri és immunfolyamatokat.

Ez a rendszer három komponensből áll, nevezetesen:

1. a hipotalamusz, ahol a CRH képződik
2. az agyalapi mirigy, különösen az adenohypophysis, amely az ACTH-t termeli
3. a mellékvesekéreg, ahol a glükokortikoidok kiválasztódnak a vérbe, és így a kortizol is.

Az egész kérdéskör bonyolult és az átlagember számára felesleges - és persze érdektelen -. Ezek az alapvető információk csak arra szolgálnak, hogy képet adjanak arról, hogy a kortizoltermeléssel kapcsolatos problémának sokféle oka lehet. Ez fontos a kiváltó ok diagnosztizálásában és a Cushing-szindróma kezelésében.

A betegség oka a fokozott kortizoltermelésben rejlik. Ennek többféle oka lehet. Ritka a HPA lefolyásának rendellenessége, ritkább az ok a CRH termelésében. Kezdetben a probléma becslések szerint az ACTH vagy magának a kortizolnak a szekréciójával van probléma.

Az exogén ok a hormon kívülről történő túlzott pótlása miatt áll fenn. Leggyakrabban farmakológiai kezelés során, amikor glükokortikoidokat kap az illető. Az endogén forma a CRH, az ACTH vagy a kortizol termelésének zavarára vezethető vissza.

A pszeudocushingoid állapot például elhízással, alkoholizmussal, tartós stresszel vagy akár depressziós zavarral jár. Az endogén Cushing-szindrómát tovább osztják két típusra.

A táblázat a Cushing-szindróma felosztását mutatja a kiváltó ok szerint

A Cushing-szindróma több testrendszert és szervet érint. Ez a kortizol széles hatásspektrumának köszönhető, amely részt vesz a szervezet anyagcsere-, hormonális és immunfolyamataiban. A stresszválasz kezelésében is fontos szerepet játszó hormon.

A Cushing-szindróma tünetei, amelyeket az alábbi táblázat foglal össze

A betegség kevésbé tipikus tünetei közé tartozik a duzzanat, különösen a végtagok duzzanata, a fejfájás vagy a gyakori vizelés. Nőknél androgén elváltozásokat okoz, például hajhullást. De hirsutizmust is, ami fokozott szőrnövekedést jelent atipikus helyeken. Emellett a bőr hiperpigmentációja és fokozott pattanásképződés. Súlyos szövődmény a meddőség. Gyermekeknél a betegség a növekedés és a szexuális fejlődés elmaradását vagy akár leállását is okozhatja.

A Cushing-szindróma diagnózisa két lépésben történik, a hiperkotizmus megerősítésével és a hormonok, az ACTH vagy a kortizol túltermelésének okának meghatározásával. Fontos a kórtörténet és a klinikai kép. Biológiai anyagot vesznek. Szükséges, hogy a férfi ne szedjen kortikoszteroidokat, a nők pedig hormonális fogamzásgátlót, legalább 6 héttel a gyűjtés előtt.

Laboratóriumi vizsgálatokat végeznek a vérből és a vizeletből. A vérből meghatározzák a szérumkortizolt, az ACTH-t és szükség esetén a CRH-t. Speciálisan az úgynevezett dexametazon szuppressziós tesztet is elvégzik. Az egyik módszer a glükokortikoid analóg, dexametazon beadása a vérbe. Ezt követően mérik a kortizol mennyiségét a vérben. Vért vesznek még a leukociták és az eritrociták, valamint a biokémiai paraméterek, a glikémia és a pH meghatározására.

A vizeletvizsgálat is használható a diagnózis felállításához, mivel a kortizol a vizelettel is kiválasztódik. A vizelet kortizolszintjét 24 óra alatt határozzák meg. Képalkotó módszereket, CT-t vagy MRI-t használnak az agyalapi mirigy vagy mellékvese tumor megerősítésére. A röntgenfelvételt a csontritkulás kizárására vagy a kóros törések diagnosztizálására használják.

A betegség lefolyása az elsődleges októl is függ. Lehet hosszan tartó, de lehet gyors is. Jellemzően a testalkat megváltozása, azaz súlygyarapodás figyelhető meg. Jellemző a zsír lerakódása a hajlamos területeken és az úgynevezett pókfigura vagy bikapúp kialakulása. A végtagok vékonyak, amit az izomsorvadás kondicionál.

A petyhüdt izmokat izomgyengeség és fájdalom követi. A bőr vékony, törékeny és könnyen sérül. A sebek rosszul gyógyulnak és a bőr hajlamos a gyulladásra. Fokozottan jelentkeznek a véraláfutások. Az esések növelik a csontritkulás miatti törések kockázatát. A Cushing-szindróma azonban kóros töréseket is okoz.

A szív- és érrendszeri problémák közül a magas vérnyomás és más szív- és érrendszeri problémák kockázata áll az élen. Ezt a kockázatot megsokszorozza a lipid- és cukoranyagcsere zavara, a vércukorszint emelkedése. Általánosságban a betegség hajlamot jelent a metabolikus szindróma kialakulására.

Az érintettnél pszichés zavarok és érzelmi labilitás is kialakulhat. Gyermekeknél a növekedés leállása és a szexuális fejlődés elmaradása az ok. A gyorsan kezdődő nehézségek esetén a tipikus klinikai kép nem feltétlenül jelenik meg. Fontos a differenciáldiagnózis, az egyéb okoktól való megkülönböztetés és a kezelés.