Az Alzheimer-kór az agy egyik leggyakoribb degeneratív betegsége.

Mi az Alzheimer-kór és mi a demencia?
Van-e különbség köztük?
Hogyan alakul ki az Alzheimer-kór és miért?
Hogyan jelentkezik, milyen stádiumai vannak?
Ezekre a gyakran ismételt kérdésekre és egyéb érdekes információkra ad választ ez a cikk.

A demencia olyan betegség, amely becslések szerint világszerte 25 millió embert érint, ebből 5 milliót Európában. Ez a szám évről évre nő.

Ez egy olyan betegség, amely az agy különböző szintjein fellépő többféle rendellenesség által okozott tünetek összessége.

A demencia legismertebb jellemzője a memória fokozatos elvesztése. Fontos azonban tisztázni, hogy nem minden memóriazavar demencia. Emellett az "Alzheimer-kórnak" más, súlyos tünetei is vannak, amelyek mind a beteget, mind a közvetlen családtagjait cselekvőképtelenné teszik.

A demencia kifejezés a degeneratív betegségek több típusának a megjelölése:

1. Alzheimer-kór (Alzheimer's dementia, AD)
2. multiinfarktusos demencia, más néven vaszkuláris demencia
3. szubkortikális ateroszklerotikus enkefalopátia (Binswanger-kór)
4. Lewy-testes demencia
5. frontotemporális demencia
6. vegyes típusú demencia
7. más krónikus betegségből, például anyagcsere-betegségből eredő demencia

Az Alzheimer-kór egyértelműen az agy egyik leggyakoribb degeneratív betegsége.

A 65 év felettiek mintegy 4%-a szenved valamilyen degeneratív agyi betegségben.
Akár 60%-uk Alzheimer-kórban szenved.

Az Alzheimer-kór alapja az idegsejtek elhalása az agyban, plakkok és neurofibrilláris csomók kialakulásával. Ezek az elváltozások hozzák létre a demencia jellegzetes klinikai képét.

A demencia diagnózisának meg kell felelnie bizonyos kritériumoknak

A beteg memóriáját, gondolkodási funkcióit, tájékozódását, érzelmi szintjét és fizikai képességeit értékelik.

Memória

A memóriazavarok az új információk felidézésekor a legszembetűnőbbek.

Előrehaladottabb állapotban a régebbi emlékek előhívása is kihívást jelent. A betegtől származó információkat mindig objektiválni kell, és szembe kell állítani egy közeli személytől, leggyakrabban a családtól származó információkkal.

Léteznek olyan speciális neuropszichológiai tesztek is, amelyek objektiválják a memóriazavarokat.

Gondolkodás

Egy másik jel a kognitív funkciók elvesztése. Így a beteg elveszíti ítélőképességét, lelassul a gondolkodása, ügyetlenné válik a tervezésben, a rendszerezésben és a hétköznapi információk feldolgozásában.

A kognitív zavarok közé tartoznak a következők:

1. afázia - a szövegértés és a gondolatok szavakkal történő kifejtésének elvesztése.
2. apraxia - a fizikai cselekvések, összetett mozgások végrehajtására való képtelenség kihívás esetén, bár a motoros képességek nem károsodnak
3. agnózia - a beteg képtelen a hétköznapi tárgyak azonosítására, bár a látás, a tapintás és más érzékszervek nem károsodtak.
4. a tervezésben, a lépések sorrendjében, a rutinszerű tevékenységek megszervezésében való nemteljesítmény.

Tudatosság

A tudatosság minősége általában nagyon jó hosszú ideig, azaz elhomályosult tudat nincs.

Érzelmek

Az Alzheimer-kóros betegekre jellemző az érzelmi kontroll és a motiváció fokozatos elvesztése.

Érzelmi labilitás, ingerlékenység, apátia és érdektelenség vagy durvaság van jelen.

A memóriavesztés nem jelzi a demencia jelenlétét

Nem tekintjük demenciának:

• Az életkorral összefüggő kognitív hanyatlás - a gondolkodás életkorral összefüggő lassulása enyhe memóriazavarral és az agytérfogat csökkenésével.
• Enyhe kognitív károsodás - a memóriavesztés és a gondolkodás károsodása nem elég jelentős ahhoz, hogy demenciának minősüljön, de rosszabb, mint a normális öregedésnél.

Az Alzheimer-kór még mindig tanulmányok és kutatások tárgya, ezért az okok magyarázata folyamatosan változik.

Ma már több elmélet létezik az eredetéről, némelyik klinikailag bizonyított, mások csak vizsgálat alatt állnak.

Az agytérfogat csökkenése

Az agytérfogat csökkenése vagy sorvadása az Alzheimer-kór legszembetűnőbb jellemzője az agyi képalkotáson. A csökkenés különösen a halántéklebenyben jelentkezik.

Az agy kisebb, de könnyebb is.
900 és 1150 gramm között van.
Az egészséges agy akár 1350 gramm is lehet.

Ez a zsugorodás az agykéregben lévő idegsejtek elvesztésének és az agykéreg alatti régiókban lévő demielinizációnak (a mielin, az idegek burkolatának elvesztése) köszönhető.

Szenilis plakkok és neurofibrilláris dezorganizáció

Az elsődleges demenciák proteinopátiák. Ebben az esetben egy bizonyos kóros fehérjetípus található az agyban. Ez a fehérje (protein) neurotoxikus és az idegsejteket károsítja azáltal, hogy környezetében nem fertőző gyulladást indukál.

Alzheimer-kórban a kóros béta-amiloid fehérje halmozódik fel, amely a jellegzetes szenilis plakkokat képezi. Ezek a plakkok extracellulárisan, azaz az idegsejteken kívül keletkeznek.

A másik fehérje a Tau fehérje, amely neurofibrilláris csomókban rakódik le. Ezek az idegsejt belsejében, azaz intracellulárisan alakulnak ki.

Az eredmény az idegsejtek közvetlen károsodása és fokozatos elvesztése.

Alacsony kolin acetiltranszferáz aktivitás

A kolin-acetiltranszferáz egy olyan enzim, amely a kolinból acetilkolt szintetizál.

Az acetilkolin fontos anyag az idegrendszerben, amely révén az információ az idegsejtek között terjed.

Ezt neurotranszmitternek nevezik.

Kimerülése az agykéregben és a hippokampuszban összefügg a kognitív károsodás kialakulásával Alzheimer-kórban, különösen a beszéddel kapcsolatos zavarokkal.

Nem okoz szerkezeti változásokat az agyban.

Immunológiai betegségek

A gyakori gyulladások jelenléte, különösen középkorban, növeli az időskori Alzheimer-kór kialakulásának kockázatát.

Ez a hipotézis a közelmúltban merült fel, és az összefüggést még nem sikerült közvetlenül bizonyítani.

Genetika

Az Alzheimer-kórnak van genetikailag öröklődő formája is. Ez egy családi demencia, amely autoszomális domináns betegség.

Ez azt jelenti, hogy a betegség szülőről gyermekre öröklődik, és mindkét nemet érintheti. Ha az egyik szülőnek van ilyen demenciája, akkor 50-75% a valószínűsége annak, hogy a gyermek a mutációval születik.

Három gén mutációja okozza:

• az amiloid prekurzor fehérje génje, amely a 21. kromoszómán található.
• a presenilin-1 gén, amely a 14. kromoszómán található.
• a presenilin-2 génje, amely az 1. kromoszómán található.

Kockázati tényezők

Az Alzheimer-kór sporadikus formáját bizonyos genetikai hajlamok és környezeti tényezők kombinációja okozza, amelyeket az Alzheimer-kór kockázati tényezőinek nevezünk.

Ezek közül néhányat nem tudunk befolyásolni, másokat viszont igen.

Ellenőrizhetetlen kockázati tényezők:

• Életkor
• Az "alipoprotein E" specifikus genetikai információ hordozása. Ez egy olyan gén, amely csak az Alzheimer-kórra való hajlamot okozza, de nem közvetlen kiváltója.

Befolyásolható kockázati tényezők:

• Magas koleszterinszint emelkedett LDL-értékkel
• emelkedett glicerinszint
• elhízás
• magas vérnyomás
• szív- és érbetegség
• cukorbetegség
• dohányzás
• alkoholizmus
• alacsonyabb iskolai végzettség
• elégtelen fizikai és szellemi aktivitás

A demencia alapvető tünetei kettősek.

Először is vannak kognitív károsodások, de ezeken kívül vannak nem kognitív hiányosságok (úgynevezett neuropszichiátriai), testi tünetek és a funkcionális károsodás tünetei is.

Kognitív tünetek:

• A memória fokozatos elvesztése
• a gondolkodás károsodása
• ítélőképesség
• rossz tájékozódás térben, időben, személy szerinti dezorientáltság
• beszédzavar
• képtelenség új dolgok megtanulására
• kognitív károsodás
• képtelenség összetett motoros feladatok elvégzésére
• képtelenség megnevezni az ismerős tárgyakat

Neuropszichiátriai tünetek:

• Depresszió
• nyugtalanság
• apátia és érdektelenség
• mánia
• téveszmék
• hallucinációk
• túláradás
• agresszió
• álmatlanság vagy alvásritmuszavar
• durva szociális viselkedés
• illetlen motoros megnyilvánulások

Fizikai tünetek:

• vizeletvesztés, ágybavizelés
• fogyás, ételmegtagadás
• izomtömeg csökkenés
• extrapiramidális tünetek, azaz remegés, merevség, járászavarok stb.

A beteg funkcionalitása:

• nehézség az összetett feladatokkal, pl. gépjárművezetés, munkaszokás.
• képtelenség a háztartási munkák elvégzésére
• problémák a személyi higiéniával, amely lépések sorozatát igényli
• korlátozások a napi rutintevékenységekben, mint például az étkezés, öltözködés, fésülködés....
• kommunikációs zavarok, az igények és gondolatok kifejezése
• az önálló mozgás szinte teljesen lehetetlen

Az Alzheimer-demencia diagnózisa három lépésben történik.

1. Első klinikai vizsgálat

Fontos szerepet játszik az első kapcsolatot tartó orvos, aki észreveheti a kezdeti jeleket. Őt a beteget kísérő családtag is felkeresheti.

A vizsgálat a kognitív tünetekre, a neuropszichiátriai tünetekre és a beteg mindennapi életének zavarára összpontosít.

Szakorvos, neurológus vagy pszichiáter végzi.

Figyelembe veszik e tünetek megjelenésének jellegét is, hogy hirtelen történt-e, vagy a változás fokozatosan, fokozatosan következett be.

A kórtörténetnek tartalmaznia kell a kiváltó vagy súlyosbító tényezőkre és a feltételezett események lefolyására vonatkozó információkat is.

Ezt követően kognitív szűrővizsgálatokat végeznek. A leggyakrabban használtak a MiniMental State Examination (MMSE), a Montreal Cognitive Assessment (MoCA), a Clock Drawing Test (CDT), a verbális folyékonysági tesztek és esetleg más tesztek.

2. A második lépés a másodlagos demenciák kizárására irányuló vizsgálat.

Ezek olyan demenciák, amelyeket a beteg egyéb krónikus betegsége okoz. Ezek a másodlagos demenciák megfelelő kezeléssel potenciálisan visszafordíthatóak, azaz gyógyíthatóak.

Ez egy egyszerű laboratóriumi vizsgálattal kezdődik, amely számos betegséget képes kimutatni, nem csak az anyagcsere-betegségeket.

Ide tartozik a vérkép, a differenciálvérkép, a vér biokémiája (ásványi anyagok, glikémia, veseparaméterek, májfunkciós vizsgálatok, albumin, gyulladásos markerek stb.), az üledék és a vizelet biokémiája, a hormonprofil, különösen a pajzsmirigyhormonok (TSH és fT4), a B12-vitamin- és folsavszint, és végül, de nem utolsósorban a szifiliszfertőzés jelenlétének szerológiai vizsgálata.

EKG-t és mellkasröntgent végeznek a szív- és érrendszer, azaz a szív és az erek állapotának felmérésére.

A vizsgálatok kibővített paneljében szerepel többek között az egyéb B-vitaminok és a D-vitamin szintjének vizsgálata, toxikológiai vizsgálat, bizonyos neurotoxikus gyógyszerek szintje, a HIV- és Borrelia-fertőzés jelenlétének vizsgálata, vagy a nehézfémek szintjének meghatározása.

3. A harmadik lépés magának az Alzheimer-kórnak a diagnosztizálása és megkülönböztetése más elsődleges demenciáktól.

A szakember a szakorvosi kritériumoknak megfelelően jellegzetes tüneteket keres. A vizsgálatra meghívja a családtagokat és más közeli személyeket.

Az agy strukturális MRI-je kimutatja az agysorvadást az Alzheimer-kór jellegzetes helyein, nevezetesen az agykéreg halánték- és fali lebenyében. Ez lehetővé teszi az erek állapotának és változásainak felmérését is, amelyek szintén szerepet játszhatnak a demencia kialakulásában.

Az agy CT-vizsgálata az agyban zajló egyéb folyamatok, például vérzés, daganat, vízfejűség stb. kizárására szolgál.

Genetikai vizsgálatra különösen akkor van szükség, ha a kórtörténetben a betegség gyors lefolyása szerepel, és ha a betegség fiatalabb betegnél jelentkezik. Az amiloid prekurzor fehérje génjében, a presenilin-1 génben vagy a presenilin-2 génben lévő genetikai mutáció jelenlétét mutatják ki.

Differenciáldiagnózis

Fontos, hogy más memóriazavarokat megkülönböztessünk a demenciától.

Például enyhe kognitív zavar esetén a zavar kognitív komponensét értékelik, hogy megállapítsák, hogy a beteg életminősége és a mindennapi élettevékenységek zavarása jelentős mértékben romlik-e.

Ki kell zárni más, hasonló klinikai képpel rendelkező diagnózisokat is:

• Delírium
• Depresszió
• Egyéb primer degeneratív demencia
• Vaszkuláris demencia
• Másodlagos demencia

A betegséget kezdettől fogva memóriavesztéssel, beszéd- és értelmi károsodással járó klinikai kép jellemzi. Több szakaszban fejlődik ki, és egyéb tünetekkel jár.

1.

A kezdeti szakaszban gyakori a fejfájás, a szédülés, az intellektus enyhe csökkenése, a gondolkodás lassulása, könnyebb memóriazavar.

A betegnek először az összetettebb műveletek, pl. a számolás okoz nehézséget, és gyakoriak a gazdasági hibák a pénzkezelésben.

Nem ritkán az első tünet az echolália. Ez a hallott szavak és hangok ismétlése.

Ebben a szakaszban a motoros megnyilvánulások még nem jelentkeznek, de a depresszió és a nyugtalanság már kifejeződik.

2.

A második szakaszban a memóriazavar előrehalad, és kognitív zavarok jönnek hozzá.

A beteg nem emlékszik arra, hogy hol volt, mit csinált, mit ebédelt. Tárgyakat felejt, elveszíti vagy szokatlan helyre teszi el.

A beteg elfelejthet ismerős neveket is, például kedvenc színészeit, de ismerősöket vagy akár családtagokat is.

A térben és időben való tájékozódás is károsodik. A betegek gyakran eltévednek egy ismerős városban, egy ismerős utcán, nem tudják, melyik buszon utaznak, vagy hová mennek. Az ilyen epizódok nagyon felkavaróak lehetnek, és gyakran összezavarodnak, ami elősegíti a szorongás és a depresszió elmélyülését.

Ebben a szakaszban még a családtagok, az ismerősök vagy a munkahelyi kollégák is észreveszik a változást. A beteg még tudatában van a helyzetnek.

Ez a szakasz 1-3 évig tart.

Ez az az időszak, amely után leggyakrabban diagnosztizálják az Alzheimer-kórt.

3.

A következő szakaszban a rendellenességek gyorsabban haladnak előre.

A betegek alig rögzítik az új információkat. Ha mégis, akkor csak nagyon rövid ideig.

A hosszú távú memória is károsodik. Nem emlékeznek születési dátumukra, címükre, lakóhelyükre, nem ismerik fel az ismerős helyeket, embereket, családot, partnert, gyerekeket, nem beszélnek a levegőbe, és gyakran gondolatban logikátlan dolgokra tévednek.

Az érzelmi labilitás, a viselkedési és gondolkodási zavarok is teljesen kifejlődtek. Különösen a rossz alvás, a zavart alvásritmus, a gyakori éjszakai felébredés, a szobában való járkálás, sőt a szoba vagy a lakás elhagyása jelent nagy pszichés terhet a családnak vagy a gondozónak.

A betegségnek ebben a szakaszában a betegek már teljesen ápolásra szorulnak.

4.

Az utolsó szakaszban az emlékezet és az önellátási képesség teljes elvesztése következik be.

A betegek nem képesek elvégezni az alapvető higiéniai teendőket, elfelejtenek enni vagy inni, vizelni, székletet üríteni, hallucinációk, téveszmék, paranoia, érzelmi instabilitás és agresszió jelentkezik.

A terminális stádiumban teljes mozdulatlanság, mozgásképtelenség, inkontinencia jelentkezik. Ezekhez verbális és auditív sikolyok, agresszív támadások, méltatlan viselkedés és kezelés társul, gyakran a testükkel és a salakanyagokkal.

A betegek leggyakrabban olyan fertőző betegségekben halnak meg, amelyeket állapotukban nehéz kezelni.

Megelőzés

Az Alzheimer-kór egy olyan betegség, amelynek számos oka van, amelyek még mindig nem teljesen ismertek.

Azt azonban tudjuk, hogy a kockázati tényezőkkel együtt járó veleszületett hajlam jelentős szerepet játszik. Ezért a megelőzés egyik lehetősége e kockázati tényezők befolyásolása.

Az idegsejtekre és az agyra védő hatású tényezők a következők:

• magasabb iskolai végzettség
• aktív életmód
• a munkahelyi elégedettség és a munkahelyi elhelyezkedés
• gazdag társadalmi interakciók
• társadalmi eseményeken való részvétel
• szellemi és fizikai képességeket serkentő tevékenységek

Mindezek a tevékenységek javíthatják az intellektust, és segíthetnek a gondolkodás ütemének fenntartásában.

A rendszeres testmozgás megelőzi az időskori demencia korai kialakulását, különösen az öröklött hajlammal rendelkező embereknél.

Az életmód szintén fontos az általános egészség megőrzésében, amelynek célja a népbetegségek kialakulásának elkerülése. Ezek közé tartozik a magas koleszterinszint, a magas vérnyomás, az elhízás, a cukorbetegség, a túlzott alkoholfogyasztás és a dohányzás.