Az achondroplasia kezelése: gyógyítható-e?

Az achondroplasia veleszületett, gyógyíthatatlan betegség, ezért a kezelés elsősorban tüneti (tünetalapú).

Az achondroplasiás betegek multidiszciplináris ellátást igényelnek. Az achondroplasiás gyermekeknél a súlygyarapodást profilaktikusan kell ellenőrizni, hogy megelőzzük a felnőttkori elhízás kockázatát.

Az átfogó gondozás szociális, pszichológiai és rehabilitációs komponenseket is magában foglal.

Pozitív genetikai leletek esetén MRI (mágneses rezonancia képalkotás) javasolt a nyaki-koponya átmenet részletes vizsgálatára. A foramen magnum szűkülete vagy a hydrocephalus jelenléte neurosebészeti vizsgálatot és szakorvosi kezelést igényel.

Az alvási apnoe formájában jelentkező légzési zavarok kezelése magában foglalhatja a sebészi mandulaműtétet vagy adenektómiát.

Az achondroplasia ortopédiai problémái gyakran igényelnek sebészeti beavatkozást. Felnőttkorban néhány betegnél a túlzott gerincszűkület miatt lumbális laminectomiára is szükség van.

A végtagok kismértékű meghosszabbítása egyes esetekben műtéttel is megoldható.

Az achondroplasiás betegeknek azonban gyakran gyógyszeres kezelésre is szükségük van, például antibiotikumokra a gyakori fülfertőzések miatt vagy gyulladáscsökkentő gyógyszerekre az ízületi és hátfájás miatt.

Egyes esetekben a növekedési hormon STH-val történő kezelést is alkalmazták, de ennek alkalmazása korlátozott.

A kezelés magában foglalja a megelőző fizioterápiát (rehabilitációt) is, hogy megszüntessék az izomegyensúlyhiányt, javítsák a motoros készségeket, a testtartást, és elősegítsék a beteg általános fittségét, stabilitását és izomerejét.